Шта је мукополисахаридоза и како се лечи

Садржај

• Врсте мукополисахаридозе
• Могући узроци
• Какви симптоми
• Која је дијагноза
• Како се врши лечење

Мукополисахаридозу карактерише група наследних болести које су последица одсуства ензима, који има функцију варења шећера званог мукополисахарид, познат и као глукозаминогликан.

Ово је ретка болест и тешко је дијагнозирати, јер представља симптоме врло сличне другим болестима, као што су повећана јетра и слезина, деформације костију и зглобова, поремећаји вида и респираторни проблеми, на пример.

Мукополисахаридоза нема лек, али се може извести третман који успорава еволуцију болести и обезбеђује бољи квалитет живота особе. Лечење зависи од врсте мукополисахаридозе и може се урадити заменом ензима, трансплантацијом коштане сржи, физикалном терапијом или лековима, на пример.

Врсте мукополисахаридозе

Мукополисахаридоза може бити неколико врста, које су повезане са ензимом који организам није у стању да произведе, манифестујући тако различите симптоме за сваку болест. Различите врсте мукополисахаридозе су:

• Тип 1: Синдром Хурлер, Хурлер-Сцхеле или Сцхеле;
• Тип 2: Хунтер синдром;
• Тип 3: Санфилиппо синдром;
• Тип 4: Моркуио-ов синдром. Сазнајте више о мукополисахаридози типа 4;
• Тип 6: Маротеук-Лами синдром;
• Тип 7: Сли синдром.

Могући узроци

Мукополисахаридоза је наследна генетска болест, што значи да прелази са родитеља на децу и представља аутосомно рецесивну болест, са изузетком типа ИИ. Ову болест карактерише неспособност тела да произведе одређени ензим који разграђује мукополисахариде.

Мукополисахариди су шећери са дугим ланцима, важни за формирање различитих телесних структура, попут коже, костију, хрскавице и тетива, које се акумулирају у тим ткивима, али их треба обновити. За ово су потребни ензими који их разграђују, тако да се потом могу уклонити и заменити новим мукополисахаридима.

Међутим, код људи са мукополисахаридозом неки од ових ензима можда неће бити присутни да разграде мукополисахарид, што доводи до прекида циклуса обнављања, што доводи до акумулације ових шећера у лизозомима телесних ћелија, што омета њихово функционисање и доводи до појаве другим болестима и малформацијама.

Какви симптоми

Симптоми мукополисахаридозе зависе од врсте болести коју особа има и прогресивни су, што значи да се погоршавају како болест напредује. Неки од знакова и симптома су:

• Повећана јетра и слезина;
• Деформације костију;
• Проблеми са зглобовима и покретљивошћу;
• Кратак;
• Респираторне инфекције;
• Пупчана или ингвинална кила;
• Респираторни и кардиоваскуларни поремећаји;
• Проблеми са слухом и видом;
• Апнеја током спавања;
• Промене у централном нервном систему;
• Глава увећана.

Поред тога, већина људи који пате од ове болести такође имају карактеристичну морфологију лица.

Која је дијагноза

Генерално, дијагноза мукополисахаридозе састоји се од процене знакова и симптома и лабораторијских тестова.

Како се врши лечење

Лечење зависи од врсте мукополисахаридозе коју особа има, стања болести и компликација које се појављују и треба их обавити што је пре могуће.

На пример, лекар може препоручити ензимску терапију, трансплантацију коштане сржи или физикалну терапију. Поред тога, компликације изазване болешћу такође се морају лечити.