Патуљаштво: шта је то и главни симптоми и узроци

Садржај

• Главни симптоми и узроци
• 1. Пропорционални патуљак
• 2. Несразмерни патуљаштво
• Шта је исконски нанизам
• Како се поставља дијагноза
• Могућности лечења

Патуљавост је последица генетских, хормоналних, нутритивних и еколошких промена које спречавају тело да расте и развија се како треба, због чега особа има максималну висину испод просека популације истог доба и пола, а може варирати између 1,40 и 1,45 м.

Патуљаштво може да се одликује ниским растом, удовима и прстима, дугачким, уским трупом, лучним ногама, релативно великом главом, истакнутим челом и изразитом кифозом и лордозом.

Постоје две главне врсте патуљаштва, које укључују:

• Пропорционални или хипофизни патуљак: сви делови тела су мањи од нормалног и изгледају пропорционално висини;
• Несразмерни или акондропластични нанизам: неки делови тела су једнаки или већи од онога што би се очекивало, стварајући осећај несразмерне висине.

Патуљаштво обично нема лек, али лечење може ублажити неке од компликација или исправити деформације које могу настати дететовим развојем.

Главни симптоми и узроци

Поред смањења телесне висине, различите врсте патуљака могу изазвати и друге симптоме као што су:

1. Пропорционални патуљак

Типично се симптоми ове врсте јављају у првим годинама живота, јер је њихов главни узрок промена у производњи хормона раста који је присутан од рођења. Симптоми укључују:

• Раст испод треће кривуље педијатријског перцентила;
• Укупан развој детета испод нормалног;
• Кашњење у сексуалном развоју током адолесценције.

У већини случајева дијагнозу поставља педијатар убрзо након рођења или током консултација у детињству.

2. Несразмерни патуљаштво

Већина случајева ове врсте нанизма узрокована је променом у формирању хрскавице, која се називахондроплазија.У овим случајевима су главни симптоми и знаци:

• Труп нормалне величине;
• Кратке ноге и руке, посебно у подлактици и бутинама;
• Мали прсти са већим размаком између средњег и прстењака;
• Тешкоће у савијању лакта;
• Глава превелика за остатак тела.

Поред тога, када је узрокован другим променама, као што су мутације хромозома или неухрањеност, несразмерни нанизам такође може проузроковати кратки врат, заобљене груди, деформације усана, проблеме са видом или стопала.

Шта је исконски нанизам

Примордијални нанизам је изузетно ретка врста нанизма, који се често може идентификовати пре рођења, с обзиром да је раст плода врло спор и да је мањи од очекиваног за гестацијску старост.

Обично се дете роди са врло малом тежином и наставља да расте врло споро, иако је његов развој нормалан и, према томе, дијагноза се обично поставља у првим месецима живота.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза патуљака је клиничка, а радиолошки преглед је обично довољан да то потврди. Због коштане конституције, неке клиничке компликације су чешће, а препоручује се надгледање од стране мултидисциплинарног тима, са посебном пажњом на неуролошке компликације, деформације костију и поновљене упале уха.

Могућности лечења

Све случајеве лекар мора да процени како би се идентификовале могуће компликације или деформације које треба исправити. Међутим, неки од најчешће коришћених третмана укључују:

• Хирургија: мора га обавити ортопед и помаже у исправљању промена у смеру раста неких костију и подстиче истезање костију;
• Хормонска терапија: користи се у случајевима патуљака због недостатка хормона раста и прави се свакодневним ињекцијама хормона, што може помоћи у смањењу разлике у висини;
• Повећане руке или ноге: мало је коришћени третман у коме лекар оперише удове ако нису у пропорцији са остатком тела.

Поред тога, они који пате од патуљака треба да имају редовне консултације, посебно током детињства, како би проценили појаву компликација које се могу лечити, како би се одржао добар квалитет живота.