Шта је Пфеиффер синдром?

Садржај

• Преглед
• Које су врсте овог стања?
• Тип 1
• Тип 2
• Тип 3
• Шта узрокује ово стање?
• Ко добија ово стање?
• Како се ово стање дијагностикује?
• Како се ово стање лечи?
• Живјети са Пфеифферовим синдромом

Преглед

Пфеифферов синдром се дешава када се кости лубање, руку и стопала вашег детета прерано споје у материцу због мутације гена. Ово може изазвати физичке, менталне и унутрашње симптоме.

Пфеифферов синдром је изузетно редак. Само око 1 на сваких 100.000 деце роди се с њом.

Пфеифферов синдром често се успешно лечи. Прочитајте даље како бисте сазнали више о Пфеифферов синдрому, шта га узрокује и како се ваше дете може лечити.

Које су врсте овог стања?

Постоје три врсте Пфеифферовог синдрома.

Тип 1

Тип 1 је најблажи и далеко најчешћи тип овог синдрома. Ваше дете ће имати неке физичке симптоме, али обично неће имати проблема са функцијом мозга. Деца са овом врстом могу живети као одрасла особа са мало компликација.

Ваше дете се можда родило са неким од следећих симптома:

• очни хипертелоризам или очи које су далеке
• чело које изгледа високо на глави и испупчено због костију лобање које се рано стапа
• брахицефалију, или равнање стражњег дела главе
• доња вилица која извире
• хипопластична максила или горња вилица која није у потпуности развијена
• широке, велике палчеве и велике ножне прсте који се шире од осталих прстију и ножних прстију
• потешкоће са слухом
• проблема са зубима или десни

Тип 2

Деца са типом 2 могу имати један или више тежих или по живот опасних облика симптома типа 1. Вашем детету ће можда бити потребна операција, тако да може преживети у одраслој доби.

Остали симптоми укључују:

• кости главе и лица рано су се стапале и чине облик који се зове „дјетелина“
• проптоза или егзофталмос, што се дешава када очи вашег детета стрше из њихових очних утичница
• кашњења у развоју или сметњи у учењу јер је рано спајање костију лобање могло да спречи да дететов мозак у потпуности расте
• фузија у другим костима, као што су зглобови лакта и колена, названа анкилоза
• немогућност правилног дисања због проблема са трахејом (душником), устима или носом
• проблеми са нервним системом, као што је течност из накупљања кичме у мозгу, а која се назива хидроцефалија

Тип 3

Ваше дете може имати тешке или по живот опасне облике симптома типова 1 и 2. Неће имати лобању детелине, али може имати проблема са својим органима, попут плућа и бубрега.

Рана фузија костију лобање може довести до поремећаја у учењу или когнитивних способности. Вашем детету ће можда требати опсежне операције током целог живота да би се лечили ови симптоми и преживели до одрасле доби.

Шта узрокује ово стање?

Пфеифферов синдром се дешава зато што се кости које формирају лубању, руке или стопала вашег детета преједанствено спајају док је у материци. То је оно што узрокује да се ваше дијете роди с неправилно обликованом лобањом или прстима и ножним прстима који су раширени шири него иначе.

Ово може оставити мало простора за мозак или друге органе у потпуности да расту, што може довести до компликација са:

• когнитивна функција
• дисање
• друге важне тјелесне функције, као што су варење или кретање

Ко добија ово стање?

Пфеифферов синдром типа 1 настаје мутацијом једног или више гена који су део дечијег коштаног развоја.

Само један родитељ треба да носи ген да би га пренео свом детету, тако да њихово дете има 50 одсто шансе да наследи стање. То је познато као аутосомно доминантни образац. Пфеифферов синдром типа 1 може се или наследити на овај начин или произићи из нове генетске мутације.

Истраживања сугеришу да тип 1 настаје мутацијом у једном од два рецептора гена фактора раста фибробласт, ФГФР1 или ФГФР2. Типови 2 и 3 готово увек су узроковани мутацијом гена ФГФР2 и нове су (спонтане) мутације, а не наслеђене.

Истраживање такође показује да сперматозоиди старијих мушкараца чешће мутирају. Ово може проузроковати да се Пфеиффер синдром, посебно типа 2 и 3, деси без упозорења.

Како се ово стање дијагностикује?

Ваш лекар понекад може дијагностицирати Пфеифферов синдром док је ваше дете још у матерници помоћу ултразвучних снимака да бисте видели рану фузију костију лобање и симптоме прстију и ножних прстију вашег детета.

Ако постоје видљиви симптоми, ваш лекар ће обично поставити дијагнозу када се ваше дете роди. Ако су симптоми вашег детета благи, ваш лекар можда неће дијагностиковати то стање пре неколико месеци, или чак година, након што се ваше дете роди и почне расти.

Ваш лекар може да вам предложи да ви, ваш партнер и ваше дете проведете генетско тестирање како би проверили мутације ФГФР гена који узрокују Пфеифферов синдром и да бисте видели ко носи тај ген.

Како се ово стање лечи?

Отприлике три месеца након што се ваше дете роди, ваш лекар ће обично препоручити операцију у неколико фаза како би преобликовао лубању вашег детета и ослободио притисак на његов мозак.

Прво, раздвајају се празнине између различитих костију на лубањи вашег детета, познате као синостотски шавови. Затим се лубања реконструише тако да мозак има простора за раст и лобања може попримити симетричнији облик. Ваш лекар ће вам такође дати дугорочни план лечења како би били сигурни да су зуби вашег детета збринути.

Након што се ваше дете излечи од ових операција, ваш лекар може да предложи и дугорочну операцију за лечење симптома чељусти, лица, руку или стопала како би могло да дише, као и да користи руке и ноге да се креће.

Ваш лекар ће можда морати да обави хитну операцију убрзо након што се ваше дете роди да би омогућило детету да дише кроз нос или уста. Такође ће се постарати да срце, плућа, желудац и бубрези могу нормално да функционишу.

Живјети са Пфеифферовим синдромом

Постоји добра шанса да ће се ваше дете моћи играти са другом децом, ићи у школу и преживети до одрасле доби са Пфеифферовим синдромом. Пфеифферов синдром типа 1 лечи се раном хируршком интервенцијом, физикалном терапијом и дугорочним планирањем хирургије.

Тип 2 и 3 се не дешавају често. Као и тип 1, они се често могу лечити дуготрајним операцијама и реконструкцијом лубање, руку, стопала и других костију и органа који могу бити погођени.

Изгледи за децу са типом 2 и 3 нису тако добри као за тип 1. То је због ефеката које рана фузија костију вашег детета може имати на њихов мозак, дисање и способност кретања.

Рани третман, заједно са доживотном физичком и менталном рехабилитацијом и терапијом, може помоћи вашем детету да живи као одрасло лице са само неким компликацијама које укључују њихову когнитивну функцију и покретљивост.