Скрининг за фенилкетонурију (ПКУ)

Садржај

• Шта је ПКУ скрининг тест?
• За шта се то користи?
• Зашто је мојој беби потребан ПКУ скрининг тест?
• Шта се дешава током ПКУ скрининг теста?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да припремим своју бебу за тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о ПКУ скрининг тесту?
• Референце

Шта је ПКУ скрининг тест?

Скрининг тест ПКУ је тест крви који се даје новорођенчади 24–72 сата након рођења. ПКУ означава фенилкетонурију, ретки поремећај који спречава да тело правилно разграђује супстанцу која се зове фенилаланин (Пхе). Пхе је део протеина који се налазе у многим намирницама и у вештачком заслађивачу званом аспартам.

Ако имате ПКУ и једете ову храну, Пхе ће се накупити у крви. Висок ниво Пхе може трајно оштетити нервни систем и мозак, узрокујући разне здравствене проблеме. То укључује нападе, психијатријске проблеме и озбиљне интелектуалне сметње.

ПКУ је узрокована генетском мутацијом, променом нормалне функције гена. Гени су основне јединице наследности пренете од ваше мајке и оца. Да би дете добило поремећај, и мајка и отац морају да пренесу мутирани ПКУ ген.

Иако је ПКУ ретка, сва новорођенчад у Сједињеним Државама је дужна да обави ПКУ тест.

• Тест је лак, практично без ризика по здравље. Али то може спасити бебу од доживотног оштећења мозга и / или других озбиљних здравствених проблема.
• Ако се ПКУ пронађе рано, придржавање посебне дијете са мало протеина / ниским уделом Пхе може спречити компликације.
• Постоје посебно направљене формуле за новорођенчад са ПКУ.
• Људи са ПКУ морају да остану на протеинској / лов-Пхе дијети до краја свог живота.

Остала имена: ПКУ преглед новорођенчади, ПКУ тест

За шта се то користи?

Помоћу ПКУ теста утврђује се да ли новорођенче има висок ниво Пхе у крви. То може значити да беба има ПКУ, а биће наложено више тестова за потврђивање или одбацивање дијагнозе.

Зашто је мојој беби потребан ПКУ скрининг тест?

Новорођенчад у Сједињеним Државама је дужна да се тестира на ПКУ. ПКУ тест је обично део низа тестова који се називају скрининг новорођенчета. Некој старијој новорођенчади и деци ће можда бити потребно тестирање ако су усвојена из друге земље и / или ако имају било какве симптоме ПКУ, који укључују:

• Одложен развој
• Интелектуалне тешкоће
• Мирис у даху, кожи и / или урину
• Ненормално мала глава (микроцефалија)

Шта се дешава током ПКУ скрининг теста?

Здравствени радник очистиће бебину пету алкохолом и забити је петом малом иглом. Пружалац ће сакупити неколико капи крви и ставити завој на место.

Тест би требало обавити најраније 24 сата након рођења, како би се осигурало да је беба узела мало протеина, било из мајчиног млека или адаптираног млека. Ово ће помоћи да се осигура да су резултати тачни. Али тест треба обавити између 24–72 сата након рођења како би се спречиле могуће компликације ПКУ. Ако се ваша беба није родила у болници или ако сте рано напустили болницу, обавезно разговарајте са здравственим радником детета како бисте што пре заказали ПКУ тест.

Да ли ћу морати да учиним било шта да припремим своју бебу за тест?

Нису потребне посебне припреме за ПКУ тест.

Да ли постоје ризици за тест?

Веома мали ризик за вашу бебу је тест игле. Ваша беба ће можда осећати мало штипања када се пета забоде, а на месту се може створити мала модрица. Ово би требало брзо да нестане.

Шта значе резултати?

Ако резултати ваше бебе нису нормални, лекар ће наручити више тестова да би потврдио или искључио ПКУ. Ови тестови могу укључивати више тестова крви и / или тестова урина. Ви и ваша беба такође можете да направите генетске тестове, јер је ПКУ наследно стање.

Ако су резултати били нормални, али је тест урађен пре 24 сата након рођења, ваша беба ће можда морати поново да се тестира са 1 до 2 недеље старости.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о ПКУ скрининг тесту?

Ако је вашој беби дијагностикован ПКУ, она може пити формулу која не садржи Пхе. Ако желите да дојите, обратите се свом лекару. Мајчино млеко садржи Пхе, али ваша беба може имати ограничену количину, допуњену формулом без Пхе. Без обзира на то, ваше дете ће морати да остане на специјалној дијететској исхрани са малим протеинима. ПКУ дијета обично значи избегавање високо протеинске хране као што су месо, риба, јаја, млечни производи, ораси и пасуљ. Уместо тога, дијета ће вероватно укључивати житарице, скроб, воће, замену за млеко и друге производе са ниским или без Пхе.

Здравствени радник вашег детета може вам препоручити једног или више специјалиста и других ресурса који ће вам помоћи да управљате бебином исхраном и одржавате дете здравим. Такође постоје разни ресурси доступни тинејџерима и одраслима са ПКУ. Ако имате ПКУ, разговарајте са својим здравственим радником о најбољим начинима да се бринете о својим прехрамбеним и здравственим потребама.

Референце

1. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Фенилкетонурија (ПКУ); [ажурирано 2017. 5. августа; цитирано 2018. јула 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттп://америцанпрегнанци.орг/биртх-дефецтс/пхенилкетонуриа-пку
2. Дечија ПКУ мрежа [Интернет]. Енцинитас (Калифорнија): Дечија мрежа ПКУ; Прича о ПКУ; [цитирано 2018. јула 18]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттп://ввв.пкунетворк.орг/Цхилдренс_ПКУ_Нетворк/Вхат_ис_ПКУ.хтмл
3. Марцх оф Димес [Интернет]. Вхите Плаинс (Њујорк): Марцх оф Димес; ц2018. ПКУ (фенилкетонурија) код ваше бебе; [цитирано 2018. јула 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.марцхофдимес.орг/цомплицатионс/пхенилкетонуриа-ин-иоур-баби.аспк
4. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2018. Фенилкетонурија (ПКУ): Дијагноза и лечење; 2018. 27. јануара [цитирано 2018. јула 18.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/дисеасес-цондитионс/пхенилкетонуриа/диагносис-треатмент/дрц-20376308
5. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2018. Фенилкетонурија (ПКУ): Симптоми и узроци; 2018. 27. јануара [цитирано 2018. јула 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/дисеасес-цондитионс/пхенилкетонуриа/симптомс-цаусес/сиц-20376302
6. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо. Инц .; ц2018. Фенилкетонурија (ПКУ); [цитирано 2018. јула 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/цхилдрен-с-хеалтх-иссуес/хередитари-метаболиц-дисордерс/пхенилкетонуриа-пку
7. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Речник израза НЦИ Речник: ген; [цитирано 2018. јула 18]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.цанцер.гов/публицатионс/дицтионариес/цанцер-термс/сеарцх?цонтаинс=фалсе&к=гене
8. Национални савез ПКУ [Интернет]. Еау Цлаире (ВИ): Национална алијанса ПКУ. ц2017. О ПКУ; [цитирано 2018. јула 18]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://нпкуа.орг/Едуцатион/ Абоут-ПКУ
9. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Фенилкетонурија; 2018. 17. јул [цитирано 18. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/пхенилкетонуриа
10. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Шта је мутација гена и како настају мутације ?; 2018. 17. јул [цитирано 18. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/мутатионсанддисордерс/генемутатион
11. НОРД: Национална организација за ретке поремећаје [Интернет]. Данбури (ЦТ): НОРД: Национална организација за ретке поремећаје; ц2018. Фенилкетонурија; [цитирано 2018. јула 18]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/пхенилкетонуриа
12. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018.Здравствена енциклопедија: Фенилкетонурија (ПКУ); [цитирано 2018. јула 18]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=167&цонтентид=пку
13. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест за фенилкетонурију (ПКУ): како се осећа; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. јула 18.]; [око 6 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/пхенилкетонуриа-пку-тест/хв41965.хтмл#хв41978
14. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест фенилкетонурије (ПКУ): како се то ради; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. јула 18.]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/пхенилкетонуриа-пку-тест/хв41965.хтмл#хв41977
15. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест за фенилкетонурију (ПКУ): Преглед теста; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. јула 18.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/пхенилкетонуриа-пку-тест/хв41965.хтмл#хв41968
16. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест за фенилкетонурију (ПКУ): о чему треба размишљати; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. јула 18.]; [око 10 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/пхенилкетонуриа-пку-тест/хв41965.хтмл#хв41983
17. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест за фенилкетонурију (ПКУ): Зашто се то ради; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. јула 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/пхенилкетонуриа-пку-тест/хв41965.хтмл#хв41973

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.