ПТЕН генетски тест

Садржај

• Шта је ПТЕН генетски тест?
• За шта се то користи?
• Зашто ми је потребан ПТЕН генетски тест?
• Шта се дешава током ПТЕН генетског теста?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о ПТЕН генетском тесту?
• Референце

Шта је ПТЕН генетски тест?

ПТЕН генетски тест тражи промену, познату као мутација, у гену названом ПТЕН. Гени су основне јединице наследности пренете од ваше мајке и оца.

Ген ПТЕН помаже у заустављању раста тумора. Познат је као супресор тумора. Ген за сузбијање тумора је попут кочница аутомобила. Ставља "кочнице" на ћелије, тако да се не деле пребрзо. Ако имате генетску мутацију ПТЕН, то може проузроковати раст неканцерозних тумора који се називају хамартоми. Хамартоми се могу појавити у целом телу. Мутација такође може довести до развоја канцерозних тумора.

ПТЕН генетска мутација може се наследити од родитеља или касније у животу добити из околине или због грешке која се догоди у вашем телу током деобе ћелија.

Наслеђена ПТЕН мутација може проузроковати разне здравствене поремећаје. Неке од њих могу започети у детињству или раном детињству. Други се појављују у одраслом добу. Ови поремећаји се често групишу и називају ПТЕН синдром хамартома (ПТХС) и укључују:

• Цовден синдром, поремећај који узрокује раст многих хамартома и повећава ризик од неколико врста карцинома, укључујући карцином дојке, материце, штитне жлезде и дебелог црева. Људи са Цовден синдромом често имају главу већу од нормалне (макроцефалија), кашњење у развоју и / или аутизам.
• Баннаиан-Рилеи-Рувалцаба синдром такође узрокује хамартоме и макроцефалију. Поред тога, људи са овим синдромом могу имати сметње у учењу и / или аутизам. Мушкарци са поремећајем често имају тамне пеге на пенису.
• Протеус или синдром сличан протеусу може проузроковати прекомерни раст костију, коже и других ткива, као и хамартоме и макроцефалију.

Стечене (такође познате и као соматске) генетске мутације ПТЕН-а једна су од најчешће пронађених мутација код карцинома човека. Ове мутације су пронађене код многих различитих врста карцинома, укључујући рак простате, рак материце и неке врсте тумора на мозгу.

Друга имена: ген ПТЕН, потпуна анализа гена; ПТЕН секвенцирање и брисање / умножавање

За шта се то користи?

Тест се користи за тражење ПТЕН генетске мутације. То није рутински тест. Обично се даје људима на основу породичне историје, симптома или претходне дијагнозе рака, посебно карцинома дојке, штитне жлезде или материце.

Зашто ми је потребан ПТЕН генетски тест?

Вама или вашем детету ће можда требати ПТЕН генетски тест ако имате породичну историју генетске мутације ПТЕН и / или један или више следећих стања или симптома:

• Вишеструки хамартоми, посебно у гастроинтестиналном подручју
• Макроцефалија (већа од главе нормалне величине)
• Кашњења у развоју
• Аутизам
• Тамне пеге пениса код мушкараца
• Карцином дојке
• Тироидни канцер
• Рак материце код жена

Ако вам је дијагностикован рак и немате породичну историју болести, лекар вам може наручити овај тест да би утврдио да ли генетска мутација ПТЕН узрокује ваш рак. Знање да ли имате мутацију може помоћи вашем пружаоцу услуга да предвиди како ће се ваша болест развити и усмери ваше лечење.

Шта се дешава током ПТЕН генетског теста?

ПТЕН тест је обично тест крви. Током теста крви, здравствени радник ће узети узорак крви из вене на вашој руци, помоћу мале игле. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?

Обично вам нису потребне посебне припреме за ПТЕН тест.

Да ли постоје ризици за тест?

Постоји врло мали ризик од тестирања крви. Можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

Шта значе резултати?

Ако ваши резултати показују да имате ПТЕН генетску мутацију, то не значи да имате рак, али ризик је већи од већине људи. Али чешћи прегледи рака могу смањити ризик. Рак се више лечи када се пронађе у раним фазама. Ако имате мутацију, лекар вам може препоручити један или више следећих скрининг тестова:

• Колоноскопија, почев од 35–40 година
• Мамографија, почев од 30 година за жене
• Месечни самопрегледи дојки за жене
• Годишњи преглед материце за жене
• Годишњи скрининг штитне жлезде
• Годишња провера коже на израслинама
• Годишњи преглед бубрега

Годишњи прегледи штитне жлезде и коже такође се препоручују деци са ПТЕН генетском мутацијом.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о ПТЕН генетском тесту?

Ако вам је дијагностикована ПТЕН генетска мутација или размишљате о тестирању, можда ће вам бити корисно да разговарате са генетским саветником. Генетски саветник је посебно обучени стручњак за генетику и генетичка испитивања. Ако још увек нисте тестирани, саветник вам може помоћи да разумете ризике и користи тестирања. Ако сте тестирани, саветник вам може помоћи да разумете резултате и упутити вас на услуге подршке и друге ресурсе.

Референце

1. Америчко друштво за рак [Интернет]. Атланта: Америцан Цанцер Социети Инц .; ц2018. Онкогени и гени супресори тумора [ажурирано 2014. 25. јуна; цитирано 2018. 3. јула]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.орг/цанцер/цанцер-цаусес/генетицс/генес-анд-цанцер/онцогенес-тумор-суппрессор-генес.хтмл
2. Америчко друштво за рак [Интернет]. Атланта: Америцан Цанцер Социети Инц .; ц2018. Фактори ризика од рака штитњаче; [ажурирано 2017. фебруара 2017.; цитирано 2018. 3. јула]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.орг/цанцер/тхироид-цанцер/цаусес-рискс-превентион/риск-фацторс.хтмл
3. Цанцер.Нет [Интернет].Александрија (ВА): Америчко друштво за клиничку онкологију; ц2005–2018. Цовден-ов синдром; 2017. октобар [цитирано 2018. 3. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.нет/цанцер-типес/цовден-синдроме
4. Цанцер.Нет [Интернет]. Александрија (ВА): Америчко друштво за клиничку онкологију; ц2005–2018. Генетско тестирање на ризик од рака; 2017. јул [цитирано 2018. 3. јула]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.нет/навигатинг-цанцер-царе/цанцер-басицс/генетицс/генетиц-тестинг-цанцер-риск
5. Цанцер.Нет [Интернет]. Александрија (ВА): Америчко друштво за клиничку онкологију; ц2005–2018. Наследни рак дојке и јајника; 2017. јул [цитирано 2018. 3. јула]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.нет/цанцер-типес/хередитари-бреаст-анд-овариан-цанцер
6. Центри за контролу и превенцију болести [Интернет]. Атланта: Министарство здравља и социјалних услуга САД; Превенција и контрола рака: скрининг тестови [ажурирано 2018. 2. маја; цитирано 2018. 3. јула]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цдц.гов/цанцер/дцпц/превентион/сцреенинг.хтм
7. Дечја болница у Филаделфији [Интернет]. Филаделфија: Дечја болница у Филаделфији; ц2018. ПТЕН Хамартома синдром тумора [цитирано 3. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цхоп.еду/цондитионс-дисеасес/птен-хамартома-тумор-синдроме
8. Дана-Фарбер Институте оф Цанцер [Интернет]. Бостон: Институт за рак Дана-Фарбер; ц2018. Генетика и превенција рака: Цовден-ов синдром (ЦС); 2013. август [цитирано 2018. 3. јула]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.дана-фарбер.орг/легаци/уплоадедфилес/либрари/адулт-царе/треатмент-анд-суппорт/центерс-анд-програмс/цанцер-генетицс-анд-превентион/цовден-синдроме.пдф
9. Клиника Маио: Медицинске лабораторије Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1995–2018. ИД теста: БРСТ6: Наследни генски панел за рак дојке 6: Клинички и интерпретативни [цитирано 3. јула 2018.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиомедицаллабораториес.цом/тест-цаталог/Цлиницал+анд+Интерпретиве/64332
10. Клиника Маио: Медицинске лабораторије Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1995–2018. ИД теста: ПТЕНЗ: ПТЕН ген, пуна анализа гена: клиничка и интерпретативна [цитирано 3. јула 2018.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиомедицаллабораториес.цом/тест-цаталог/Цлиницал+анд+Интерпретиве/35534
11. МД Андерсон Цанцер Центер [Интернет]. Универзитет у Тексасу, МД Андерсон Цанцер Центер; ц2018. Наследни синдроми рака [цитирано 2018. 3. јула]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мдандерсон.орг/превентион-сцреенинг/фамили-хистори/хередитари-цанцер-синдромес.хтмл
12. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Генетско тестирање за наследне синдроме рака [цитирано 3. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.гов/абоут-цанцер/цаусес-превентион/генетицс/генетиц-тестинг-фацт-схеет
13. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; НЦИ Дицтионари оф Цанцер Термс: ген [цитирано 2018. 3. јула]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.цанцер.гов/публицатионс/дицтионариес/цанцер-термс/сеарцх?цонтаинс=фалсе&к=гене
14. Национални институт за срце, плућа и крв [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Тестови крви [цитирано 2018. 3. јула]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.нхлби.них.гов/хеалтх-топицс/блоод-тестс
15. Национална организација за ретке поремећаје [Интернет]. Данбури (ЦТ): Национална организација за ретке поремећаје; ц2018. ПТЕН Хамартома синдром тумора [цитирано 3. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/птен-хамартома-тумор-синдроме
16. НеоГеномицс [Интернет]. Форт Мајерс (ФЛ): НеоГеномицс Лабораториес Инц .; ц2018. Анализа мутације ПТЕН [цитирано 3. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://неогеномицс.цом/тест-мену/птен-мутатион-аналисис
17. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; ПТЕН ген; 2018 Јул 3 [цитирано 2018 Јул 3]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/гене/ПТЕН
18. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Шта је мутација гена и како настају мутације ?; 2018 Јул 3 [цитирано 2018 Јул 3]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/мутатионсанддисордерс/генемутатион
19. Куест Диагностицс [Интернет]. Куест Диагностицс; ц2000–2017. Тест центар: ПТЕН секвенцирање и брисање / копирање [цитирано 3. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.куестдиагностицс.цом/тестцентер/ТестДетаил.ацтион?нтц=92566
20. Дечја истраживачка болница Ст. Јуде [Интернет]. Мемпхис (ТН): Дечја истраживачка болница Ст. Јуде; ц2018. ПТЕН Хамартома синдром тумора [цитирано 3. јула 2018.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.стјуде.орг/дисеасе/птен-хамартома-тумор-синдроме.хтмл
21. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: Рак дојке: генетско тестирање [цитирано 2018. 3. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=34&цонтентид=16421-1

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.