Аицарди синдром

Садржај

• Симптоми синдрома Аицарди
• Лечење синдрома Аицарди
• Корисни линкови:

Аицарди синдром је ретка генетска болест коју карактерише делимично или потпуно одсуство калозумског тела, важног дела мозга који чини везу између две мождане хемисфере, конвулзија и проблема са мрежњачом.

ТХЕ узрок синдрома Аицарди повезана је са генетским променама на Кс хромозому, и стога ова болест углавном погађа жене. Код мушкараца се болест може јавити код пацијената са Клинефелтеровим синдромом јер имају додатни Кс хромозом, који може проузроковати смрт у првим месецима живота.

Аицарди синдром нема лек и очекивано трајање живота се смањује, са случајевима у којима пацијенти не достигну адолесценцију.

Симптоми синдрома Аицарди

Симптоми синдрома Аицарди могу бити:

• Конвулзије;
• Ментална ретардација;
• Кашњење у развоју мотора;
• Лезије на мрежњачи ока;
• Малформације кичме, као што су: спина бифида, срасли пршљенови или сколиоза;
• Тешкоће у комуникацији;
• Микрофталмија која настаје услед мале величине ока или чак одсуства.

Нападаје код деце са овим синдромом карактеришу брзе контракције мишића, са хиперекстензијом главе, флексијом или продужењем трупа и руку, које се јављају неколико пута дневно од прве године живота.

ТХЕ дијагноза синдрома Аицарди то се ради у складу са карактеристикама које су деца представила и неуроимагинг испити, попут магнетне резонанце или електроенцефалограма, који омогућавају идентификацију проблема у мозгу.

Лечење синдрома Аицарди

Лечење синдрома Аицарди не лечи болест, али помаже у смањењу симптома и побољшању квалитета живота пацијената.

За лечење напада се препоручује узимање антиконвулзивних лекова, као што су карбамазепин или валпроат. Неуролошка физиотерапија или психомоторна стимулација могу бити помоћ у побољшању напада.

Већина пацијената, чак и уз лечење, на крају умре пре 6. године, обично од респираторних компликација. Преживљавање преко 18 година ретко је код ове болести.

Корисни линкови:

• Апертов синдром
• Вест синдром
• Алпортов синдром