Аицарди синдром
Садржај
Аицарди синдром је ретка генетска болест коју карактерише делимично или потпуно одсуство калозумског тела, важног дела мозга који чини везу између две мождане хемисфере, конвулзија и проблема са мрежњачом.
ТХЕ узрок синдрома Аицарди повезана је са генетским променама на Кс хромозому, и стога ова болест углавном погађа жене. Код мушкараца се болест може јавити код пацијената са Клинефелтеровим синдромом јер имају додатни Кс хромозом, који може проузроковати смрт у првим месецима живота.
Аицарди синдром нема лек и очекивано трајање живота се смањује, са случајевима у којима пацијенти не достигну адолесценцију.
Симптоми синдрома Аицарди
Симптоми синдрома Аицарди могу бити:
- Конвулзије;
- Ментална ретардација;
- Кашњење у развоју мотора;
- Лезије на мрежњачи ока;
- Малформације кичме, као што су: спина бифида, срасли пршљенови или сколиоза;
- Тешкоће у комуникацији;
- Микрофталмија која настаје услед мале величине ока или чак одсуства.
Нападаје код деце са овим синдромом карактеришу брзе контракције мишића, са хиперекстензијом главе, флексијом или продужењем трупа и руку, које се јављају неколико пута дневно од прве године живота.
ТХЕ дијагноза синдрома Аицарди то се ради у складу са карактеристикама које су деца представила и неуроимагинг испити, попут магнетне резонанце или електроенцефалограма, који омогућавају идентификацију проблема у мозгу.
Лечење синдрома Аицарди
Лечење синдрома Аицарди не лечи болест, али помаже у смањењу симптома и побољшању квалитета живота пацијената.
За лечење напада се препоручује узимање антиконвулзивних лекова, као што су карбамазепин или валпроат. Неуролошка физиотерапија или психомоторна стимулација могу бити помоћ у побољшању напада.
Већина пацијената, чак и уз лечење, на крају умре пре 6. године, обично од респираторних компликација. Преживљавање преко 18 година ретко је код ове болести.
Корисни линкови:
- Апертов синдром
- Вест синдром
- Алпортов синдром
Препоручује Нас
Најбоље фитнес акције које можете купити сада