Аутор: Mark Sanchez
Датум Стварања: 8 Јануар 2021
Ажурирати Датум: 21 Новембар 2024
Anonim
Aicardi-Goutières Syndrome Family Conference 2019
Видео: Aicardi-Goutières Syndrome Family Conference 2019

Садржај

Аицарди синдром је ретка генетска болест коју карактерише делимично или потпуно одсуство калозумског тела, важног дела мозга који чини везу између две мождане хемисфере, конвулзија и проблема са мрежњачом.

ТХЕ узрок синдрома Аицарди повезана је са генетским променама на Кс хромозому, и стога ова болест углавном погађа жене. Код мушкараца се болест може јавити код пацијената са Клинефелтеровим синдромом јер имају додатни Кс хромозом, који може проузроковати смрт у првим месецима живота.

Аицарди синдром нема лек и очекивано трајање живота се смањује, са случајевима у којима пацијенти не достигну адолесценцију.

Симптоми синдрома Аицарди

Симптоми синдрома Аицарди могу бити:

  • Конвулзије;
  • Ментална ретардација;
  • Кашњење у развоју мотора;
  • Лезије на мрежњачи ока;
  • Малформације кичме, као што су: спина бифида, срасли пршљенови или сколиоза;
  • Тешкоће у комуникацији;
  • Микрофталмија која настаје услед мале величине ока или чак одсуства.

Нападаје код деце са овим синдромом карактеришу брзе контракције мишића, са хиперекстензијом главе, флексијом или продужењем трупа и руку, које се јављају неколико пута дневно од прве године живота.


ТХЕ дијагноза синдрома Аицарди то се ради у складу са карактеристикама које су деца представила и неуроимагинг испити, попут магнетне резонанце или електроенцефалограма, који омогућавају идентификацију проблема у мозгу.

Лечење синдрома Аицарди

Лечење синдрома Аицарди не лечи болест, али помаже у смањењу симптома и побољшању квалитета живота пацијената.

За лечење напада се препоручује узимање антиконвулзивних лекова, као што су карбамазепин или валпроат. Неуролошка физиотерапија или психомоторна стимулација могу бити помоћ у побољшању напада.

Већина пацијената, чак и уз лечење, на крају умре пре 6. године, обично од респираторних компликација. Преживљавање преко 18 година ретко је код ове болести.

Корисни линкови:

  • Апертов синдром
  • Вест синдром
  • Алпортов синдром

Популарне Публикације

Како лечити осип испод пазуха

Како лечити осип испод пазуха

Ваше пазухо је прво место за иритацију. Можда нећете моћи одмах да видите осип испод пазуха, али свраб и иритација могу бити неподношљиви у неким случајевима.Осипи на пазуху могу бити квргави и црвени...
Можете ли микровалну стиропор и треба ли?

Можете ли микровалну стиропор и треба ли?

Микроталасне пећнице постоје већ деценијама и познате су по томе што кухињске послове раде - наиме грејање хране - много једноставније него што је било раније.Међутим, због здравствених недоумица, мож...