ДиГеорге синдром: шта је то, знаци и симптоми, дијагноза и лечење

Садржај

• Главни знаци и симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Лечење ДиГеорге синдрома

ДиГеорге синдром је ретка болест узрокована урођеним дефектом тимуса, паратироидних жлезда и аорте, која се може дијагностиковати током трудноће. У зависности од степена развоја синдрома, лекар га може класификовати као делимичан, потпун или пролазан.

Овај синдром карактеришу промене на дугачком краку хромозома 22, који је, према томе, генетска болест и чији се знаци и симптоми могу разликовати у зависности од детета, на пример са малим устима, расцепом непца, малформацијама и смањеним слухом. важно је да се постави дијагноза и започне лечење да би се смањио ризик од компликација за дете.

Главни знаци и симптоми

Деца не развијају ову болест на исти начин, јер се симптоми могу разликовати у зависности од генетских промена. Међутим, главни симптоми и карактеристике детета са ДиГеорге синдромом су:

• Плавичаста кожа;
• Уши ниже од нормалне;
• Мала уста, у облику рибљих уста;
• Одложен раст и развој;
• Менталне неспособности;
• Потешкоће у учењу;
• Срчане промене;
• Проблеми у вези са храном;
• Нижи капацитет имунолошког система;
• Расцјеп непца;
• Одсуство тимуса и паратиреоидних жлезда на ултразвучним прегледима;
• Малформације у очима;
• Глухоћа или изразито смањење слуха;
• Појава срчаних проблема.

Поред тога, у неким случајевима овај синдром такође може да изазове проблеме са дисањем, отежано дебљање, одложени говор, грчеве мишића или честе инфекције, попут тонзилитиса или упале плућа, на пример.

Већина ових карактеристика видљиве су убрзо након рођења, али код неке деце симптоми могу постати видљиви тек неколико година касније, посебно ако је генетска промена врло блага. Стога, ако родитељи, наставници или чланови породице идентификују било коју од карактеристика, обратите се педијатру који може потврдити дијагнозу.

Како се поставља дијагноза

Обично дијагнозу ДиГеорге синдрома поставља педијатар посматрајући карактеристике болести. Дакле, ако сматра потребним, лекар може да нареди дијагностичке тестове како би утврдио да ли постоје уобичајене срчане промене синдрома.

Међутим, да би се поставила тачнија дијагноза, може се наручити и тест крви, познат као цитогенетика, у коме се процењује присуство промена у хромозому 22, који је одговоран за појаву ДиГеорге синдрома.Разумети како се врши тест цитогенетике.

Лечење ДиГеорге синдрома

Лечење ДиГеорге-овог синдрома започиње одмах након постављања дијагнозе, што се обично дешава у првим данима бебиног живота, још увек у болници. Лечење обично укључује јачање имунолошког система и нивоа калцијума, јер ове промене могу довести до инфекција или других озбиљних здравствених стања.

Друге опције такође могу укључивати операцију за исправљање расцепа непца и употребу лекова за срце, у зависности од промена које су се развиле код бебе. Још увек не постоји лек за ДиГеорге синдром, али верује се да употреба ембрионалних матичних ћелија може да излечи болест.