Како препознати да ли ваша беба има Довнов синдром

Садржај

• Дијагностички тестови током трудноће
• Како је дијагноза након рођења

Дијагноза Дауновог синдрома може се поставити током трудноће помоћу специфичних тестова као што су нухална транслуценција, кордоцентеза и амниоцентеза, што не треба свака трудница, али које акушер обично препоручује када је мајка старија од 35 година или када је трудница има Довнов синдром.

Ови тестови се такође могу наручити када је жена већ родила дете са Довновим синдромом, ако акушер примети било какве промене на ултразвуку због којих посумња на синдром или ако бебин отац има било какву мутацију повезану са хромозомом 21.

Трудноћа бебе са Довновим синдромом потпуно је иста као и трудноћа бебе која нема овај синдром, међутим, потребно је више тестова за процену здравља бебиног развоја, које би требало да буде нешто мање и да има мању тежину за дете. беба.гестацијска старост.

Дијагностички тестови током трудноће

Тестови који дају 99% тачности резултата и служе за припрему родитеља за пријем бебе са Довновим синдромом су:

• Сакупљање хорионских ресица, које се може обавити у 9. недељи трудноће и састоји се од уклањања мале количине постељице, која има генетски материјал идентичан оном детета;
• Биохемијски профил мајке који се спроводи између 10. и 14. недеље трудноће и састоји се од тестова којима се мери количина протеина и количина бета хЦГ хормона који у трудноћи производе плацента и беба;
• Нухална прозрачност, која се може назначити у 12. недељи трудноће и има за циљ мерење дужине бебиног врата;
• Амниоцентеза, која се састоји од узимања узорка плодне воде и може се изводити између 13. и 16. недеље трудноће;
• Кордоцентеза, која одговара уклањању узорка крви са бебе путем пупчане врпце и може се обавити од 18. недеље гестације.

Када се зна дијагноза, идеално је да родитељи траже информације о синдрому како би знали шта могу очекивати у расту детета са Довновим синдромом. Сазнајте више детаља о карактеристикама и потребним третманима у: Како живи живот након дијагнозе Довновог синдрома.

Беба са Довновим синдромом

Како је дијагноза након рођења

Дијагноза након рођења може се поставити након посматрања бебиних карактеристика, што може укључивати:

• Још једна линија на капку очију, која их чини затворенијима и повученим у страну и нагоре;
• Само 1 линија на длану, мада и друга деца која немају Довнов синдром могу имати ове карактеристике;
• Унија обрва;
• Шири нос;
• Пљоснато лице;
• Велики језик, врло високо непце;
• Доње и мање уши;
• Танка и танка коса;
• Кратки прсти и ружичасти могу бити искривљени;
• Већа удаљеност између великих прстију осталих прстију;
• Широки врат са акумулацијом масти;
• Слабост мишића целог тела;
• Једноставност дебљања;
• Може имати пупчану килу;
• Већи ризик од целијакије;
• Може доћи до одвајања ректусних мишића стомака, због чега је стомак млитавији.

Што више беба има карактеристика, веће су шансе да има Довнов синдром, међутим, око 5% популације такође има неке од ових карактеристика, а постојање само једне од њих није индикативно за овај синдром. Због тога је важно да се раде тестови крви како би се идентификовала карактеристична мутација болести.

Остале карактеристике синдрома укључују присуство срчаних болести које могу захтевати операцију и повећани ризик од упале уха, али свака особа има своје промене и зато сваку бебу са овим синдромом мора поред педијатра пратити и педијатар. кардиолог, пулмолог, физиотерапеут и логопед.

Деца са Довновим синдромом такође доживљавају успорени психомоторни развој и почињу да седе, пузе и ходају касније него што се очекивало. Поред тога, обично има менталну ретардацију која може варирати од благе до веома тешке, што се може проверити кроз њен развој.

Погледајте следећи видео и научите како да подстакнете развој бебе са Довновим синдромом:

Особа са Довновим синдромом може имати и друге здравствене проблеме попут дијабетеса, холестерола, триглицерида, баш као и било ко други, али истовремено може имати аутизам или други синдром, мада то није често.