Едвардсов синдром (трисомија 18): шта је то, карактеристике и лечење

Садржај

• Шта узрокује овај синдром
• Главне карактеристике синдрома
• Како потврдити дијагнозу
• Како се врши лечење

Едвардсов синдром, познат и као трисомија 18, врло је ретка генетска болест која узрокује кашњење у развоју фетуса, што резултира спонтаним побачајем или тешким урођеним оштећењима као што су микроцефалија и срчани проблеми, који се не могу исправити и, према томе, ниже очекивани животни век бебе.

Генерално, Едвардсов синдром је чешћи у трудноћама у којима је трудница старија од 35 година. Стога, ако жена затрудни након 35. године живота, веома је важно редовно праћење трудноће код акушера како би се рано утврдили могући проблеми.

На несрећу, Едвардсов синдром нема излечења и, према томе, беба рођена са овим синдромом има мали животни век, с мање од 10% који могу преживети до 1 године након рођења.

Шта узрокује овај синдром

Едвардсов синдром је узрокован појавом 3 копије хромозома 18, а обично постоје само 2 копије сваког хромозома. Ова промена се дешава случајно и, према томе, необично је да се случај понови унутар исте породице.

Будући да је реч о потпуно случајном генетском поремећају, Едвардсов синдром није ништа друго него родитељи деци. Иако је чешћа код деце жена које затрудне преко 35 година, болест се може јавити у било којој доби.

Главне карактеристике синдрома

Деца која су рођена са Едвардсовим синдромом обично имају карактеристике као што су:

• Мала и уска глава;
• Мала уста и вилица;
• Дуги прсти и слабо развијен палац;
• Заобљена стопала стопала;
• Расцјеп непца;
• Бубрежни проблеми, попут полицистичних, ектопичних или хипопластичних бубрега, бубрежна агенеза, хидронефроза, хидроуретер или дуплирање уретера;
• Болести срца, као што су дефекти вентрикуларног септума и дуктус артериосуса или поливалвуларна болест;
• Менталне неспособности;
• Проблеми са дисањем, услед структурних промена или одсуства једног од плућа;
• Потешкоће усисавања;
• Слабо плакање;
• Мала тежина при рођењу;
• Церебралне промене попут церебралне цисте, хидроцефалуса, аненцефалије;
• Парализа лица.

Лекар може бити сумњичав према Едвардовом синдрому током трудноће, путем ултразвука и крвних тестова који процењују хумани хорионски гонадотропин, алфа-фетопротеин и некоњуговани естриол у серуму мајке у 1. и 2. тромесечју трудноће.

Поред тога, фетална ехокардиографија, изведена у 20 недеља гестације, може показати срчана оштећења која су присутна у 100% случајева Едвардсовог синдрома.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза Едвардсовог синдрома обично се поставља током трудноће када лекар примети горе наведене промене. Да би се потврдила дијагноза, могу се обавити и други инвазивнији прегледи, попут пункције хорионских ресица и амниоцентезе.

Како се врши лечење

Не постоји специфичан третман Едвардсовог синдрома, међутим, лекар може да препоручи лекове или операцију за лечење неких опасних по живот проблема у првих неколико недеља живота.

Генерално је беба крхког здравља и већину времена јој је потребна посебна нега, тако да ће можда морати да буде примљен у болницу како би се адекватно лечио, без патње.

У Бразилу, након дијагнозе, трудница може да донесе одлуку о абортусу ако лекар утврди да постоји ризик за живот или могућност развоја озбиљних психолошких проблема за мајку током трудноће.