Хунтеров синдром: шта је то, дијагноза, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми Хунтеровог синдрома
• Како се поставља дијагноза
• Лечење Хунтеровог синдрома

Хантеров синдром, познат и као мукополисахаридоза типа ИИ или МПС ИИ, ретка је генетска болест чешћа код мушкараца коју карактерише недостатак ензима Идуронат-2-сулфатазе, који је важан за правилно функционисање тела.

Због смањења активности овог ензима долази до накупљања супстанци унутар ћелија, што резултира озбиљним симптомима и прогресивном еволуцијом, попут укочености зглобова, срчаних и респираторних промена, појаве кожних лезија и неуролошких промена, на пример .

Симптоми Хунтеровог синдрома

Симптоми Хантеровог синдрома, брзина напредовања болести и тежина варирају од особе до особе, а главне карактеристике болести су:

• Неуролошке промене, са могућношћу менталног недостатка;
• Хепатоспленомегалија, што је повећање јетре и слезине, што доводи до повећања стомака;
• Укоченост зглобова;
• Грубо и непропорционално лице, са великом главом, широким носом и дебелим уснама, на пример;
• Губитак слуха;
• Дегенерација мрежњаче;
• Потешкоће у кретању;
• Честе респираторне инфекције;
• Потешкоће у говору;
• Изглед лезија коже;
• Присуство кила, углавном пупчаних и ингвиналних.

У тежим случајевима могу бити и срчане промене, са смањеном функцијом срца и респираторне промене, што може довести до зачепљења дисајних путева и повећати шансе за респираторне инфекције, што може бити озбиљно.

Због чињенице да се симптоми различито манифестују и развијају код пацијената са болешћу, очекивано трајање живота је такође променљиво, са већом шансом за смрт између прве и друге деценије живота када су симптоми озбиљнији.

Како се поставља дијагноза

Дијагнозу Хунтеровог синдрома поставља генетичар или лекар опште праксе у складу са симптомима које особа представља и резултатом одређених тестова. Важно је да се дијагноза не поставља само на основу клиничких манифестација, јер су карактеристике врло сличне карактеристикама других мукополисахаридоза, а важно је и да лекар нареди конкретније тестове. Сазнајте више о мукополисахаридози и како је препознати.

Стога је важно мерити гликозаминогликане у урину и, углавном, проценити ниво активности ензима Идуронат-2-Сулфатаза у фибробластима и плазми. Поред тога, обично се препоручују други тестови за проверу тежине симптома, као што су ултразвук, тестови за процену респираторног капацитета, аудиометрија, неуролошки тестови, офталмолошки преглед и резонанца лобање и кичме, на пример.

Лечење Хунтеровог синдрома

Лечење Хантеровог синдрома варира у зависности од карактеристика које људи представљају, међутим лекар обично препоручује да се изврши замена ензима како би се спречило напредовање болести и појава компликација.

Поред тога, лекар препоручује специфичан третман за представљене симптоме и радну терапију и физикалну терапију како би, на пример, стимулисао говор и кретање пацијента синдрома како би спречио моторичке и говорне потешкоће.