Маротеаук-Лами синдром

Маротеаук-Лами-ов синдром или мукополисахаридоза ВИ ретка је наследна болест, код које пацијенти имају следеће карактеристике:

• Кратак,
• деформације лица,
• кратки врат,
• понављајући отитис,
• болести дисајних органа,
• малформације скелета и
• укоченост мишића.

Болест је узрокована променама ензима арилсулфатазе Б, које јој онемогућавају да обавља своју функцију, а то је разградња полисахарида, који се пак акумулирају у ћелијама, развијајући карактеристичне симптоме болести.

Људи са синдромом имају нормалну интелигенцију, тако да деци није потребна посебна школа, већ само прилагођени материјали који олакшавају интеракцију са наставницима и школским колегама.

Дијагнозу поставља генетичар на основу клиничке процене и лабораторијских биохемијских анализа. Дијагноза у првим годинама живота веома је важна за разраду плана ране интервенције, који ће помоћи у развоју детета и упућивању родитеља на генетско саветовање, јер постоји ризик од преношења болести на њихова каснија деца.

Не постоји лек за Маротеаук-Лами-ов синдром, али неки третмани као што су трансплантација коштане сржи и терапија замене ензима показују се ефикасним у смањењу симптома. Физиотерапија се користи за смањење укочености мишића и повећање телесних покрета појединца. Нису сви носачи свих симптома болести, тежина варира од појединца до појединца, неки су способни да живе релативно нормалан живот.