Шта је Патау синдром

Садржај

• Карактеристике Патау синдрома
• Како се врши лечење
• Могући узроци

Патау синдром је ретка генетска болест која узрокује малформације у нервном систему, срчане мане и пукотину бебине усне и крова уста, а може се открити чак и током трудноће, дијагностичким тестовима попут амниоцентезе и ултразвука.

Обично бебе са овом болешћу у просеку преживе мање од 3 дана, али постоје случајеви преживљавања и до 10 година, у зависности од тежине синдрома.

Карактеристике Патау синдрома

Најчешће карактеристике деце са Патау синдромом су:

• Тешке малформације у централном нервном систему;
• Тешка ментална ретардација;
• Урођене срчане мане;
• У случају дечака, тестиси се можда неће спустити из трбушне шупљине у скротум;
• У случају девојчица, могу се јавити промене на материци и јајницима;
• Полицистични бубрези;
• Расцеп усне и непца;
• Малформација руку;
• Дефекти у формирању очију или њихово одсуство.

Поред тога, неке бебе такође могу имати малу порођајну тежину и шести прст на рукама или ногама. Овај синдром погађа већину беба са мајкама које су затруднеле након 35 година.

Како се врши лечење

Не постоји специфичан третман за Патау синдром. Како овај синдром узрокује тако озбиљне здравствене проблеме, лечење се састоји од ублажавања нелагоде и олакшавања храњења бебе, а ако преживи, следећа нега се заснива на симптомима који се појављују.

Хирургија се такође може користити за поправљање срчаних мана или пукотина на уснама и крову уста и за обављање физикалне терапије, радне терапије и логопедских сесија, што може помоћи у развоју преживеле деце.

Могући узроци

Патауов синдром се дешава када се током деобе ћелија догоди грешка која резултира трипликацијом хромозома 13, што утиче на развој бебе док је још увек у мајчиној материци.

Ова грешка у подели хромозома може бити повезана са мајчиним поодмаклим годинама, јер је вероватноћа појаве трисомија много већа код жена које затрудне након 35 година.