Пфеиффер-ов синдром: шта је то, врсте, дијагноза и лечење

Садржај

• Врсте Пфеиффер-овог синдрома
• Како се поставља дијагноза
• Какав је третман

Пфеиффер-ов синдром је ретка болест која се јавља када се кости које чине главу сједине раније него што се очекивало, у првим недељама трудноће, што доводи до развоја деформација у глави и на лицу. Поред тога, још једна карактеристика овог синдрома је спој бебиних малих прстију на рукама и ногама.

Њени узроци су генетски и не постоји ништа што су мајка или отац учинили током трудноће што би могло да изазове овај синдром, али постоје студије које сугеришу да су шансе за ову болест када родитељи затрудне након 40. године живота.

Врсте Пфеиффер-овог синдрома

Ова болест се може класификовати према тежини и може бити:

• Тип 1: То је најблажи облик болести и јавља се када постоји спој костију лобање, образи су утонули и постоје промене на прстима руку или ногу, али обично се беба нормално развија и њена интелигенција се одржава, мада може бити глувоће и хидроцефалус.
• Тип 2: Глава је у облику детелине, уз компликације у централном нервном систему, поред деформације очију, прстију и формирања органа. У овом случају, беба има фузију између костију руку и ногу, због чега не може да прикаже добро дефинисане лактове и колена и обично је реч о менталној ретардацији.
• Тип 3: Има исте карактеристике као тип 2, међутим глава није у облику детелине.

Већа је вероватноћа да ће преживети само бебе рођене са типом 1, иако је током целог живота потребно неколико операција, док су врсте 2 и 3 теже и углавном не преживе после рођења.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза се обично поставља убрзо након рођења, посматрајући све карактеристике које беба има. Међутим, током ултразвука акушер може указати на то да беба има синдром како би се родитељи могли припремити. Ретко је када акушер укаже да је реч о Пфеиффер-овом синдрому, јер постоје и други синдроми који могу имати сличне карактеристике, на пример Апертов синдром или Цроузонов синдром.

Главне карактеристике Пфеиффер-овог синдрома су спајање костију које чине лобању и промене прстију на рукама и ногама које се могу манифестовати кроз:

• Овални или асиметрични облик главе, у облику детелине са 3 листа;
• Мали равни нос;
• Опструкција дисајних путева;
• Очи могу бити веома истакнуте и раширене;
• Палчеви врло дебели и окренути унутра;
• Велики прсти на ногама далеко од осталих;
• Ножни прсти спојени кроз танку опну;
• Може доћи до слепила због увећаних очију, њиховог положаја и повећаног очног притиска;
• Може доћи до глувоће због неисправности слушног канала;
• Може доћи до менталне ретардације;
• Можда постоји хидроцефалус.

Родитељи који су имали такву бебу могу имати и другу децу са истим синдромом и из тог разлога је пожељно отићи на консултације о генетском саветовању како би сазнали више и знали какве су шансе за добијање здраве бебе.

Какав је третман

Лечење Пфеиффер-овог синдрома требало би да започне након рођења неким операцијама које могу помоћи беби да се боље развије и спречи губитак вида или слуха, ако за то још има времена. Беба која има овај синдром подвргава се неколико операција на лобањи, лицу и вилици како би се декомпримовао мозак, преуредила лобања, боље уклопило у очи, раздвојили прсти и побољшало жвакање.

У првој години живота препоручљиво је извршити операцију отварања шавова лобање, тако да мозак наставља нормално да расте, а да га кости главе не стисну. Ако беба има врло истакнуте очи, могу се извршити неке операције ради корекције величине орбита како би се очувао вид.

Пре него што дете напуни две године, лекар може предложити да се дентиција процени на могућу операцију или употребу уређаја за поравнање зуба који су неопходни за храњење.