Протеусов синдром: шта је то, како га идентификовати и лечити

Садржај

• Главне карактеристике
• Шта узрокује синдром
• Како се врши лечење
• Улога психолога у Протеусовом синдрому

Протеусов синдром је ретка генетска болест коју карактерише прекомерни и асиметрични раст костију, коже и других ткива, што резултира гигантизмом неколико удова и органа, углавном руку, ногу, лобање и кичмене мождине.

Симптоми протеуског синдрома обично се јављају између 6 и 18 месеци старости, а прекомерни и несразмерни раст обично престаје у адолесценцији. Важно је да се синдром брзо идентификује како би се одмах могле предузети мере за исправљање деформација и побољшање телесне слике пацијената са синдромом, избегавајући психолошке проблеме, на пример, социјалну изолацију и депресију.

Главне карактеристике

Протеусов синдром обично узрокује појаву неких карактеристика, као што су:

• Деформације руку, ногу, лобање и кичмене мождине;
• Асиметрија тела;
• Прекомерне наборе коже;
• Проблеми са кичмом;
• Дуже лице;
• Срчаних проблема;
• Брадавице и светле мрље на телу;
• Повећана слезина;
• Повећан пречник прста, назван дигитална хипертрофија;
• Ментална ретардација.

Иако постоји неколико физичких промена, у већини случајева пацијенти са синдромом нормално развијају своје интелектуалне способности и могу имати релативно нормалан живот.

Важно је да се синдром идентификује што је раније могуће, јер ако се спроводи праћење од појаве првих промена, то може помоћи не само да се избегну психолошки поремећаји, већ и да се избегну неке уобичајене компликације овог синдром, попут појаве ретких тумора или појаве дубоке венске тромбозе.

Шта узрокује синдром

Узрок Протеусовог синдрома још увек није добро утврђен, међутим верује се да је то можда генетска болест која је резултат спонтане мутације гена АТК1 која се јавља током развоја фетуса.

Иако је генетски, Протеусов синдром се не сматра наследним, што значи да не постоји ризик од преношења мутације са родитеља на децу. Међутим, ако у породици постоје случајеви Протеусовог синдрома, препоручује се генетско саветовање, јер може постојати већа предиспозиција за појаву ове мутације.

Како се врши лечење

Не постоји специфичан третман Протеусовог синдрома, а лекар обично препоручује употребу посебних лекова за контролу неких симптома, поред операције поправке ткива, уклањања тумора и побољшања естетике тела.

Када се открије у раним фазама, синдром се може контролисати употребом лека названог Рапамицин, који је имуносупресивни лек назначен са циљем спречавања абнормалног раста ткива и спречавања стварања тумора.

Поред тога, изузетно је важно да лечење спроводи мултидисциплинарни тим здравствених радника, који треба да укључује педијатре, ортопеде, пластичне хирурге, дерматологе, стоматологе, неурохирурге и психологе, на пример. На тај начин ће особа имати сву потребну подршку да би имала квалитетан живот.

Улога психолога у Протеусовом синдрому

Психолошко праћење је веома важно не само за пацијенте са синдромом већ и за чланове њихове породице, јер је на овај начин могуће разумети болест и усвојити мере које побољшавају квалитет живота и самопоштовање особе. Поред тога, психолог је од суштинског значаја за побољшање потешкоћа у учењу, лечење случајева депресије, смањење нелагодности код особе и омогућавање социјалне интеракције.