Симптоми хемофилије, каква је дијагноза и честе сумње

Садржај

• Врсте хемофилије
• Симптоми хемофилије
• Како потврдити дијагнозу
• Уобичајена питања о хемофилији
• 1. Да ли је хемофилија чешћа код мушкараца?
• 2. Да ли је хемофилија увек наследна?
• 3. Да ли је хемофилија заразна?
• 4. Може ли особа са хемофилијом да живи нормалним животом?
• 5. Ко има хемофилију и може узимати ибупрофен?
• 6. Да ли особа са хемофилијом може да се тетовира или оперише?

Хемофилија је генетска и наследна болест, односно преноси се са родитеља на децу, коју карактерише продужено крварење услед недостатка или смањене активности фактора ВИИИ и ИКС у крви, који су неопходни за коагулацију.

Дакле, када постоје промене повезане са овим ензимима, могуће је да постоје крварења, која могу бити унутрашња, на пример са крварењем десни, носа, урина или измета или модрицама на телу.

Иако не постоји лек, хемофилија има третман, који се врши периодичним ињекцијама са фактором згрушавања који недостаје у телу, како би се спречило крварење или кад год постоји крварење, што треба брзо решити. Схватите како треба лечити хемофилију.

Врсте хемофилије

Хемофилија се може догодити на два начина, која су, упркос сличним симптомима, узрокована недостатком различитих компонената крви:

• Хемофилија А:то је најчешћа врста хемофилије, коју карактерише недостатак фактора коагулације ВИИИ;
• Хемофилија Б:узрокује промене у производњи фактора коагулације ИКС, а позната је и као Божићна болест.

Фактори коагулације су протеини присутни у крви, који се активирају кад год крвни суд пукне, тако да се крварење обузда. Због тога људи са хемофилијом пате од крварења којима је потребно много више времена да се контролишу.

Постоје недостаци у другим факторима коагулације, који такође узрокују крварење и могу се помешати са хемофилијом, попут недостатка фактора КСИ, популарно познатог као хемофилија типа Ц, али који се разликује по типу генетске промене и облику преноса.

Симптоми хемофилије

Симптоми хемофилије могу се идентификовати као логотипи у бебиним првим годинама живота, али се такође могу идентификовати током пубертета, адолесценције или одрасле доби, посебно у случајевима када је хемофилија повезана са смањеном активношћу фактора згрушавања. Стога су главни знаци и симптоми који могу указивати на хемофилију:

• Појава љубичастих мрља на кожи;
• Отицање и бол у зглобовима;
• Спонтано крварење, без очигледног разлога, као на пример у десни или носу;
• Крварење током рођења првих зуба;
• Крварење је тешко зауставити након једноставног посекотине или операције;
• Ране којима треба дуго да зарасте;
• Прекомерна и продужена менструација.

Што је врста хемофилије тежа, то је већи број симптома и што се пре појаве, стога се тешка хемофилија обично открије код бебе, током првих месеци живота, док се на умерену хемофилију обично сумња око 5 година, или када дете почне да хода и игра се.

С друге стране, блага хемофилија може се открити само у одраслој доби, када особа претрпи снажан ударац или после процедура попут вађења зуба, код којих је крварење забележено изнад нормалног.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза хемофилије поставља се након процене хематолога, који захтева тестове који процењују способност згрушавања крви, као што је време згрушавања, којим се проверава време потребно да крв формира угрушак и мерење присуства фактора згрушавање и нивои њихове крви.

Фактори згрушавања су основни протеини у крви, који долазе у обзир када дође до крварења, како би се зауставило. Одсуство било ког од ових фактора узрокује болест, као код хемофилије типа А, која је узрокована одсуством или смањењем фактора ВИИИ или хемофилије типа Б, код којих фактор ИКС недостаје. Схватите како функционише коагулација.

Уобичајена питања о хемофилији

Нека честа питања о хемофилији су:

1. Да ли је хемофилија чешћа код мушкараца?

Фактори коагулације са недостатком хемофилије присутни су на Кс хромозому, који је јединствен код мушкараца и дуплиран код жена. Дакле, да би имао болест, мушкарац треба да прими само 1 погођени Кс хромозом од мајке, док да би жена развила болест, он мора да прими 2 погођена хромозома, па је, према томе, болест чешћа у мушкарци.

Ако жена има само 1 погођени Кс хромозом, наслеђен од било ког родитеља, она ће бити носилац, али неће развити болест, јер други Кс хромозом надокнађује инвалидитет, међутим, она има 25% шансе да роди дете са овом болешћу.

2. Да ли је хемофилија увек наследна?

У око 30% случајева хемофилије нема породичне историје болести, што би могло бити резултат спонтане генетске мутације у ДНК особе. У овом случају се сматра да је особа стекла хемофилију, али да и даље може да пренесе болест на своју децу, баш као и свако други са хемофилијом.

3. Да ли је хемофилија заразна?

Хемофилија није заразна, чак и ако постоји директан контакт са крвљу носиоца или чак трансфузија, јер то не омета стварање крви сваке особе кроз коштану срж.

4. Може ли особа са хемофилијом да живи нормалним животом?

При превентивном лечењу, уз замену фактора згрушавања, особа са хемофилијом може имати нормалан живот, укључујући бављење спортом.

Поред лечења ради спречавања незгода, лечење се може обавити и када постоји крварење, убризгавањем фактора згрушавања, што олакшава згрушавање крви и спречава озбиљна крварења, а врши се према смерницама хематолога.

Поред тога, кад год ће особа радити неку врсту хируршког захвата, укључујући вађење зуба и испуне, на пример, неопходно је направити дозе за превенцију.

5. Ко има хемофилију и може узимати ибупрофен?

Лекове попут Ибупрофена или који у свом саставу имају ацетилсалицилну киселину не би требало да уносе особе са дијагнозом хемофилије, јер ови лекови могу ометати процес згрушавања крви и фаворизовати појаву крварења, чак и ако је примењен фактор згрушавања.

6. Да ли особа са хемофилијом може да се тетовира или оперише?

Особа којој је дијагностикована хемофилија, без обзира на врсту и тежину, може да се тетовира или хируршки захвати, међутим препорука је да своје стање саопштите професионалцу и примените фактор коагулације пре поступка, на пример, избегавајући велика крварења.

Поред тога, у случају тетовирања, неки људи са хемофилијом известили су да су процес зарастања и болови после поступка били мањи када су примењивали фактор пре тетовирања. Такође је неопходно потражити установу коју регулише АНВИСА, чисту и са стерилним и чистим материјалима, избегавајући ризик од компликација.