Хистиоцитоза

Хистиоцитоза је општи назив за групу поремећаја или „синдрома“ који укључују абнормални пораст броја специјализованих белих крвних зрнаца које се називају хистиоцити.

Недавно су нова сазнања о овој породици болести навела стручњаке да развију нову класификацију. Предложено је пет категорија:

• Л група - укључује хистиоцитозу Лангерхансових ћелија и Ердхеим-Цхестерову болест
• Ц група - укључује хистиоцитозу нелангерхансових ћелија која укључује кожу
• М група - укључује малигну хистиоцитозу
• Р група - укључује Росаи-Дорфманову болест
• Х група - укључује хемофагоцитну лимфохистиоцитозу

Овај чланак се фокусира само на Л групу, која укључује хистиоцитозу Лангерхансових ћелија и Ердхеим-Цхестерову болест.

Расправљало се о томе да ли су хистиоцитоза Лангерхансових ћелија и Ердхеим-Цхестерова болест инфламаторни, имунолошки поремећаји или стања слична раку. Недавно су, употребом геномике, научници открили да ови облици хистиоцитозе показују промене гена (мутације) у раним белим крвним зрнцима. То доводи до абнормалног понашања у ћелијама. Ненормалне ћелије се затим повећавају у различитим деловима тела, укључујући кости, кожу, плућа и друга подручја.

Хистиоцитоза Лангерхансових ћелија је редак поремећај који може погодити људе свих старосних група. Највећа стопа је код деце узраста од 5 до 10 година. Неки облици поремећаја су генетски, што значи да су наследни.

Ердхеим-Цхестерова болест је ретки облик хистиоцитозе који погађа углавном одрасле особе и укључује више делова тела.

И Лангерхансова хистиоцитоза и Ердхеим-Цхестер-ова болест могу утицати на цело тело (системски поремећај).

Симптоми се могу разликовати код деце и одраслих, али могу имати неке исте симптоме.Тумори на костима које носе тежину, попут ногу или кичме, могу довести до пуцања костију без очигледног разлога.

Симптоми код деце могу бити:

• Бол у стомаку
• Болови у костима
• Одложен пубертет
• Вртоглавица
• Дренажа ушију која се наставља дугорочно
• Очи које као да све више стрше
• Раздражљивост
• Неуспех да напредују
• Грозница
• Учестало мокрење
• Главобоља
• Жутица
• Шепајући
• Ментални пад
• Осип
• Себороични дерматитис коже главе
• Нападаји
• Низак раст
• Отечене лимфне жлезде
• Жеђ
• Повраћање
• Губитак тежине

Напомена: Деца старија од 5 година често имају само кости.

Симптоми код одраслих могу укључивати:

• Болови у костима
• Бол у грудима
• Кашаљ
• Грозница
• Општа нелагодност, нелагодност или лоше осећање
• Повећана количина урина
• Осип
• Кратког даха
• Жеђ и повећано пијење течности
• Губитак тежине

Не постоје специфични тестови крви за Лангерхансову хистиоцитозу или Ердхеим-Цхестерову болест. Тумори дају "избушени" изглед на рендгену кости. Специфични тестови се разликују, у зависности од старости особе.

Тестови за децу могу да укључују:

• Биопсија коже ради провере Лангерхансових ћелија
• Биопсија коштане сржи ради провере Лангерхансових ћелија
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Рендген свих костију у телу да би се сазнало колико костију су погођене
• Тест за мутацију гена у БРАФ В600Е

Тестови за одрасле могу такође да укључују:

• Биопсија било ког тумора или масе
• Снимање тела, укључујући рендген, ЦТ, МРИ или ПЕТ скенирање
• Бронхоскопија са биопсијом
• Тестови плућне функције
• Испитивање крви и ткива на мутације гена, укључујући БРАФ В600Е. Ово тестирање ће можда бити потребно обавити у специјализованом центру.

Хистиоцитоза Лангерхансових ћелија је понекад повезана са раком. Треба направити ЦТ скенирање и биопсију да би се искључио могући рак.

Људи са хистиоцитозом Лангерхансових ћелија која укључује само једно подручје (попут костију или коже) могу се лечити локалном хируршком интервенцијом. Међутим, мораће их пажљиво пратити како би се тражили знаци ширења болести.

Људи са раширеном хистиоцитозом Лангерхансових ћелија или Ердхеим-Цхестеровом болешћу захтевају лекове за смањење симптома и контролу ширења болести. Недавна истраживања показују да скоро све одрасле особе са широко распрострањеном хистиоцитозом имају генске мутације у туморима, који изгледа узрокују поремећај. Тренутно су доступни лекови који инхибирају ове генске мутације, попут вемурафениба. И други слични лекови су у развоју.

Лангерхансова хистиоцитоза и Ердхеим-Цхестерова болест су врло ретки поремећаји. Стога постоје ограничене информације о најбољем току лечења. Људи са овим болестима можда желе да учествују у текућим клиничким испитивањима дизајнираним да идентификују нове третмане.

Могу се користити и други лекови или третмани, у зависности од изгледа (прогнозе) и одговора на почетне лекове. Такви третмани могу укључивати:

• Интерферон алфа
• Циклофосфамид или винбластин
• Етопозид
• Метотрексат
• Вемурафениб, ако се пронађе мутација БРАФ В600Е
• Трансплантација матичних ћелија

Остали третмани могу да укључују:

• Антибиотици за борбу против инфекција
• Подршка за дисање (помоћу апарата за дисање)
• Хормонска терапија
• Физикална терапија
• Специјални шампони за проблеме коже главе
• Подржавајућа нега (која се назива и комфорна нега) за ублажавање симптома

Поред тога, особе са овим стањима које пуше подстичу се да престану, јер пушење може погоршати одговор на лечење.

Удружење хистиоцитоза ввв.хистио.орг

Лангерхансова хистиоцитоза и Ердхеим-Цхестерова болест могу утицати на многе органе и довести до смрти.

Отприлике половина оних са плућном хистиоцитозом се побољшава, док други временом трајно губе плућну функцију.

Код врло младих људи изглед зависи од специфичне хистиоцитозе и колико је озбиљна. Нека деца могу живети нормалним животом уз минимално оболевање од болести, док друга живе лоше. Мала деца, посебно новорођенчад, имају већу вероватноћу да имају телесне симптоме који доводе до смрти.

Компликације могу укључивати:

• Дифузна интерстицијска плућна фиброза (дубока плућна ткива која се упале, а затим оштете)
• Спонтано срушена плућа

Деца такође могу развити:

• Анемија изазвана ширењем тумора на коштану срж
• Дијабетес инсипидус
• Проблеми са плућима који доводе до отказивања плућа
• Проблеми са хипофизом који доводе до затајења раста

Позовите свог здравственог радника ако ви или ваше дете имате симптоме овог поремећаја. Идите на хитну помоћ ако се појаве отежано дисање или бол у грудима.

Избегавајте пушење. Престанак пушења може побољшати исход код људи са Лангерхансовом хистиоцитозом ћелија која погађа плућа.

Не постоји позната превенција ове болести.

Хистиоцитоза Лангерхансових ћелија; Ердхеим-Цхестер болест

• Еозинофилни гранулом - рендген лобање
• Респираторни систем

Гоиал Г, Иоунг ЈР, Костер МЈ, ет ал. Консензус изјаве Радне групе за хистиоцитозу клинике Маио за дијагнозу и процену одраслих пацијената са хистиоцитним новотворинама: Ердхеим-Цхестерова болест, Лангерхансова хистиоцитоза и Росаи-Дорфманова болест. Маио Цлин Проц. 2019; 94 (10): 2054-2071. ПМИД: 31472931 пубмед.нцби.нлм.них.гов/31472931/.

Роллинс БЈ, Берлинер Н. Хистиоцитозе. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 160.