Дубин-Јохнсонов синдром

Дубин-Јохнсонов синдром (ДЈС) је поремећај који се преноси кроз породице (наслеђен). У овом стању можете имати благу жутицу током живота.

ДЈС је врло редак генетски поремећај. Да би наследило стање, дете мора да добије копију оштећеног гена од оба родитеља.

Синдром омета способност тела да помера билирубин кроз јетру у жуч. Када јетра и слезина разграде истрошене црвене крвне ћелије, ствара се билирубин. Билирубин се нормално креће у жуч, коју производи јетра. Затим се улива у жучне канале, поред жучне кесе и у пробавни систем.

Када се билирубин не транспортује правилно у жуч, он се накупља у крвотоку. То доводи до тога да кожа и бели оци пожуте. Ово се назива жутица. Озбиљно висок ниво билирубина може оштетити мозак и друге органе.

Људи са ДЈС-ом имају доживотну благу жутицу коју може погоршати:

• Алкохол
• Антибеби пилуле
• Фактори животне средине који утичу на јетру
• Инфекција
• Трудноћа

Блага жутица, која се можда неће појавити до пубертета или одрасле доби, најчешће је једини симптом ДЈС-а.

Следећи тестови могу помоћи у дијагнози овог синдрома:

• Биопсија јетре
• Ниво јетрених ензима (тест крви)
• Билирубин у серуму
• Нивои копропорфирина у урину, укључујући ниво копропорфирина И

Није потребан посебан третман.

Изгледи су врло позитивни. ДЈС генерално не скраћује животни век особе.

Компликације су необичне, али могу укључивати следеће:

• Бол у стомаку
• Тешка жутица

Позовите свог здравственог радника ако се деси било шта од следећег:

• Жутица је тешка
• Жутица се временом погоршава
• Такође имате болове у стомаку или друге симптоме (што може бити знак да други поремећај изазива жутицу)

Ако имате породичну историју ДЈС-а, генетско саветовање може бити корисно ако планирате да имате децу.

• Органи дигестивног система

Коренблат КМ, Берк ПД. Приступите пацијенту са жутицом или абнормалним тестовима јетре. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 138.

Лидофски СД. Жутица. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, ур. Слеисенгер-а и Фордтранове гастроинтестиналне и јетрене болести. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2021: поглавље 21.

Рои-Цховдхури Ј, Рои-Цховдхури Н. Метаболизам билирубина и његови поремећаји. У: Саниал АЈ, Терраулт Н, ур. Заким и Бојерова хепатологија: уџбеник болести јетре. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 58.