Хиперкалемична периодична парализа

Хиперкалемична периодична парализа (хиперПП) је поремећај који узрокује повремене епизоде ​​мишићне слабости и понекад већи ниво калијума у ​​крви од нормалног. Медицинско име за висок ниво калијума је хиперкалемија.

ХиперПП је једна од групе генетских поремећаја која укључује хипокалемичну периодичну парализу и тиротоксичну периодичну парализу.

ХиперПП је урођен. То значи да је присутан при рођењу. У већини случајева преноси се путем породица (наслеђује се) као аутосомно доминантан поремећај. Другим речима, само један родитељ треба да пренесе ген повезан са овим стањем на своје дете како би дете било погођено.

Повремено је стање можда резултат генетског проблема који није наследан.

Верује се да је поремећај повезан са проблемима са начином на који тело контролише ниво натријума и калијума у ​​ћелијама.

Фактори ризика укључују присуство других чланова породице са периодичном парализом. То подједнако погађа мушкарце и жене.

Симптоми укључују нападе мишићне слабости или губитак покрета мишића (парализа) који долазе и одлазе. Између напада постоји нормална снага мишића.

Напади обично почињу у детињству. Учесталост напада се разликује. Неки људи имају неколико напада дневно. Обично нису довољно озбиљни да би им била потребна терапија. Неки људи су повезали миотонију, у којој не могу одмах опустити мишиће након употребе.

Слабост или парализа:

• Најчешће се јавља на раменима, леђима и боковима
• Може да укључује и руке и ноге, али не утиче на мишиће очију и мишиће који помажу у дисању и гутању
• Најчешће се јавља током одмора након активности или вежбања
• Може се десити након буђења
• Јавља се и искључује
• Обично траје 15 минута до 1 сата, али може трајати и цео дан

Окидачи могу да укључују:

• Јело оброка са високим садржајем угљених хидрата
• Одмор након вежбања
• Изложеност хладноћи
• Прескакање оброка
  
• Једење хране богате калијумом или узимање лекова који садрже калијум
• Стрес
  

Пружалац здравствене заштите може сумњати на хиперПП на основу породичне историје поремећаја. Други трагови поремећаја су симптоми слабости мишића који се јављају и одлазе са нормалним или високим резултатима теста на калијум.

Између напада, физички преглед не показује ништа абнормално. Током и између напада, ниво калијума у ​​крви може бити нормалан или висок.

Током напада, мишићни рефлекси су смањени или одсутни. А мишићи више клону него да остану укочени. Мишићне групе у близини тела, као што су рамена и кукови, чешће су укључене него руке и ноге.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Електрокардиограм (ЕКГ), који може бити абнормалан током напада
• Електромиографија (ЕМГ), која је обично нормална између напада и абнормална током напада
• Биопсија мишића, која може показати абнормалности

Могу се наручити други тестови да би се искључили други узроци.

Циљ лечења је ублажавање симптома и спречавање даљих напада.

Напади су ретко довољно јаки да захтевају хитан третман. Али неправилни откуцаји срца (срчане аритмије) могу се јавити и током напада, за шта је потребно хитно лечење. Мишићна слабост може се погоршати поновљеним нападима, па би третман за спречавање напада требало да се догоди што је пре могуће.

Глукоза или други угљени хидрати (шећери) који се дају током напада могу смањити тежину симптома. Можда ће требати давати калцијум или диуретике (таблете за воду) кроз вену да би се зауставили изненадни напади.

Понекад напади касније нестану у животу сами. Али поновљени напади могу довести до трајне слабости мишића.

ХиперПП добро реагује на лечење. Лечење може спречити, па чак и обрнути, прогресивну слабост мишића.

Здравствени проблеми који могу бити последица хиперПП-а укључују:

• Камен у бубрезима (нежељени ефекат лека који се користи за лечење стања)
• Неправилан рад срца
• Мишићна слабост која се полако наставља погоршавати

Позовите свог добављача ако ви или ваше дете имате слабост мишића која долази и пролази, нарочито ако имате чланове породице који имају периодичну парализу.

Идите у хитну помоћ или позовите локални број за хитне случајеве (као што је 911) ако се онесвестите или имате потешкоће са дисањем, говором или гутањем.

Лекови ацетазоламид и тиазиди у многим случајевима спречавају нападе. Дијета са мало калијума, високим садржајем угљених хидрата и лагана вежба могу помоћи у спречавању напада. Избегавање поста, напорних активности или хладних температура такође може помоћи.

Периодична парализа - хиперкалемија; Породична хиперкалемична периодична парализа; ХиперКПП; ХиперПП; Гамсторпова болест; Периодична парализа осетљива на калијум

• Мишићна атрофија

Амато АА. Поремећаји скелетних мишића. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 110.

Керцхнер ГА, Птацек Љ. Каналопатије: епизодни и електрични поремећаји нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СК, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 99.

Моклеи РТ, Хеатволе Ц. Цханнелопатхиес: миотонични поремећаји и периодична парализа. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: глава 151.