Хемохроматоза

Хемохроматоза је стање у којем у телу има превише гвожђа. Такође се назива преоптерећење гвожђем.

Хемохроматоза може бити генетски поремећај који се преноси кроз породице.

• Људи са овом врстом апсорбују превише гвожђа кроз свој пробавни тракт. Гвожђе се накупља у телу. Јетра, срце и панкреас су уобичајени органи у којима се гвожђе накупља.
• Присутан је при рођењу, али се можда неће дијагностиковати годинама.

Хемохроматоза се такође може јавити као резултат:

• Остали поремећаји крви, попут таласемије или одређених анемија. Превише трансфузија крви током времена може довести до преоптерећења гвожђем.
• Дуготрајна употреба алкохола и друга здравствена стања.

Овај поремећај погађа више мушкараца него жена. Уобичајена је за белце северноевропског порекла.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Бол у стомаку
• Умор, недостатак енергије, слабост
• Генерализовано затамњење боје коже (често се назива бронзирање)
• Бол у зглобовима
• Губитак длака на телу
• Губитак сексуалне жеље
• Губитак тежине

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Ово може показати отицање јетре и слезине и промене боје коже.

Тестови крви могу помоћи у постављању дијагнозе. Тестови могу да укључују:

• Ниво феритина
• Ниво гвожђа
• Проценат засићења трансферином (висок)
• Генетско испитивање

Остали тестови могу да укључују:

• Ниво шећера (глукозе) у крви
• Алфа фетопротеин
• Ехокардиограм за испитивање функције срца
• Електрокардиограм (ЕКГ) за испитивање електричне активности срца
• Сликовни тестови као што су ЦТ скенирање, МРИ и ултразвук
• Тестови функције јетре

Стање се може потврдити биопсијом јетре или генетским испитивањем. Ако се потврди генетски дефект, могу се користити други тестови крви како би се утврдило да ли су други чланови породице у ризику од преоптерећења гвожђем.

Циљ лечења је уклањање вишка гвожђа из тела и лечење оштећења органа.

Поступак који се назива флеботомија је најбољи метод за уклањање вишка гвожђа из тела:

• Пола литра крви уклања се из тела сваке недеље док се телесне залихе гвожђа не исцрпе. Ово може потрајати много месеци.
• После тога, поступак се може радити ређе како би се одржало нормално складиштење гвожђа.

Зашто је поступак потребан зависи од ваших симптома и нивоа хемоглобина и феритина у серуму и колико гвожђа уносите у исхрану.

Лечиће се и други здравствени проблеми попут дијабетеса, смањеног нивоа тестостерона код мушкараца, артритиса, отказивања јетре и срчане инсуфицијенције.

Ако вам је дијагностикована хемохроматоза, добављач вам може препоручити дијету да смањи количину гвожђа која се апсорбује кроз ваш пробавни тракт. Ваш провајдер може препоручити следеће:

• Не пијте алкохол, посебно ако имате оштећење јетре.
• Не узимајте таблете гвожђа или витамине који садрже гвожђе.
• Не користите гвоздено посуђе.
• Ограничите храну обогаћену гвожђем, попут 100% житарица обогаћених гвожђем за доручак.

Нездрављено, преоптерећење гвожђем може довести до оштећења јетре.

Додатно гвожђе се такође може накупити у другим деловима тела, укључујући штитну жлезду, тестисе, панкреас, хипофизу, срце или зглобове. Рано лечење може помоћи у спречавању компликација попут болести јетре, болести срца, артритиса или дијабетеса.

Колико добро се бавите зависи од количине оштећења органа. Нека оштећења органа могу се отклонити када се хемохроматоза открије рано и агресивно лечи флеботомијом.

Компликације укључују:

• Цироза јетре
• Инсуфицијенција јетре
• Рак јетре

Болест може довести до развоја:

• Артритис
• Дијабетес
• Срчаних проблема
• Повећани ризик од одређених бактеријских инфекција
• Атрофија тестиса
• Промене боје коже

Позовите свог добављача ако се појаве симптоми хемохроматозе.

Позовите састанак код свог добављача (ради скрининга) ако је члану породице дијагностикована хемохроматоза.

Скрининг чланова породице особе којој је дијагностикована хемохроматоза може рано открити болест тако да се може започети лечење пре него што дође до оштећења органа код других погођених рођака.

Преоптерећење гвожђа; Трансфузија крви - хемохроматоза

• Хепатомегалија

Бацон БР, Флеминг РЕ. Хемохроматоза. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, ур. Гастроинтестинална и јетрена болест Слеисенгера и Фордтрана: Патофизиологија / Дијагноза / Менаџмент. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2021: глава 75.

Бриттенхам ГМ. Поремећаји хомеостазе гвожђа: недостатак и преоптерећење гвожђа. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 36.