вон Гиеркеова болест

Вон Гиеркеова болест је стање у којем тело не може разградити гликоген. Гликоген је облик шећера (глукозе) који се складишти у јетри и мишићима. Обично се разграђује на глукозу како би вам пружио више енергије када вам затреба.

Вон Гиеркеова болест се назива и болест складиштења гликогена типа И (ГСД И).

Вон Гиеркеова болест се јавља када телу недостаје протеин (ензим) који ослобађа глукозу из гликогена. То доводи до накупљања абнормалних количина гликогена у одређеним ткивима. Када се гликоген не разгради правилно, то доводи до ниског нивоа шећера у крви.

Вон Гиеркеова болест је наследна, што значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена повезаног са овим стањем, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе за развој болести.

Ово су симптоми вон Гиеркеове болести:

• Стална глад и потреба да се често једе
• Лака модрица и крварење из носа
• Умор
• Раздражљивост
• Подбухли образи, танка прса и удови и отечени стомак

Ваш лекар ће обавити физички преглед.

Испит може показивати знаке:

• Одложен пубертет
• Повећана јетра
• Гихт
• Запаљенска болест црева
• Тумори јетре
• Тешки низак ниво шећера у крви
• Застој у расту или неуспех у расту

Деци са овим стањем обично се дијагностикује пре 1. године.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Биопсија јетре или бубрега
• Тест шећера у крви
• Генетско испитивање
• Тест крви на млечној киселини
• Ниво триглицерида
• Тест крви мокраћне киселине

Ако особа има ову болест, резултати тестова показаће низак ниво шећера у крви и висок ниво лактата (произведеног из млечне киселине), масти у крви (липида) и мокраћне киселине.

Циљ лечења је избегавање ниског нивоа шећера у крви. Једите често током дана, посебно храну која садржи угљене хидрате (скроб). Старија деца и одрасли могу узимати кукурузни скроб на уста како би повећали унос угљених хидрата.

Код неке деце цев за храњење се ставља кроз нос у стомак током целе ноћи како би се обезбедио шећер или некувани кукурузни скроб. Цев се може вадити сваког јутра. Алтернативно се може поставити гастростомска сонда (Г-цев) која доставља храну директно у стомак преко ноћи.

Може се прописати лек за смањење мокраћне киселине у крви и смањење ризика за гихт. Ваш добављач такође може да препише лекове за лечење болести бубрега, високих липида и за повећање ћелија које се боре против инфекције.

Људи са вон Гиеркеовом болешћу не могу правилно разградити воћни или млечни шећер. Најбоље је избегавати ове производе.

Удружење за болести складиштења гликогена - ввв.агсдус.орг

Лечењем су се побољшали раст, пубертет и квалитет живота за људе са вон Гиеркеовом болешћу. Они који су идентификовани и пажљиво третирани у младости могу живети и у одраслом добу.

Рано лечење такође смањује стопу озбиљних проблема као што су:

• Гихт
• Инсуфицијенција бубрега
• Низак шећер у крви опасан по живот
• Тумори јетре

До ових компликација може доћи:

• Честа инфекција
• Гихт
• Инсуфицијенција бубрега
• Тумори јетре
• Остеопороза (проређивање костију)
• Напади, летаргија, конфузија због ниског нивоа шећера у крви
• Низак
• Неразвијене секундарне сексуалне карактеристике (груди, стидне длаке)
• Чир на устима или цревима

Позовите свог добављача ако у породичној историји имате болест складиштења гликогена или рану смрт дојенчади због ниског нивоа шећера у крви.

Не постоји једноставан начин за спречавање болести складиштења гликогена.

Парови који желе имати бебу могу потражити генетско саветовање и тестирање како би се утврдио ризик од преношења вон Гиеркеове болести.

Болест складиштења гликогена типа И

Боннардеаук А, Бицхет ДГ. Наследни поремећаји бубрежних тубула. У: Скорецки К, Цхертов ГМ, Марсден ПА, Таал МВ, Иу АСЛ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 45.

Кисхнани ПС, Цхен И-Т. Дефекти у метаболизму угљених хидрата. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 105.

Сантос БЛ, Соуза ЦФ, Сцхулер-Фаццини Л, ет ал. Болест складиштења гликогена тип 1: клинички и лабораторијски профил. Ј Педиатра (Рио Ј). 2014; 90 (6): 572-579. ПМИД: 25019649 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/25019649.