Псеудохипопаратиреоидизам

Псеудохипопаратиреоидизам (ПХП) је генетски поремећај у коме тело не реагује на паратироидни хормон.

Сродно стање је хипопаратиреоидизам, у којем тело не ствара довољно паратироидног хормона.

Паратиреоидне жлезде производе паратироидни хормон (ПТХ). ПТХ помаже у контроли нивоа калцијума, фосфора и витамина Д у крви и важан је за здравље костију.

Ако имате ПХП, ваше тело производи праву количину ПТХ, али је „отпорно“ на његов ефекат. То узрокује низак ниво калцијума у ​​крви и висок ниво фосфата у крви.

ПХП узрокују абнормални гени. Постоје различите врсте ПХП-а. Сви облици су ретки и обично се дијагностикују у детињству.

• Тип 1а се наслеђује на аутосомно доминантан начин. То значи да само један родитељ мора да вам преда неисправан ген да бисте имали стање. Такође се назива Албрајтова наследна остеодистрофија. Стање узрокује низак раст, округло лице, гојазност, застој у развоју и кратке кости шаке. Симптоми зависе од тога да ли ген наследите од мајке или оца.
• Тип 1б укључује резистенцију на ПТХ само у бубрезима. О типу 1б се зна мање од типа 1а. Калцијум у крви је низак, али нема ниједне друге карактеристичне особине Албрајтове наследне остеодистрофије.
• Тип 2 такође укључује низак ниво калцијума у ​​крви и висок ниво фосфата у крви. Људи са овим обликом немају физичке особине заједничке људима са типом 1а. Генетска абнормалност која је узрокује није позната. Разликује се од типа 1б по томе како бубрег реагује на висок ниво ПТХ.

Симптоми су повезани са ниским нивоом калцијума и укључују:

• Катаракта
• Стоматолошки проблеми
• Утрнулост
• Нападаји
• Тетанија (скуп симптома укључујући трзање мишића и грчеве руку и стопала и грчеве мишића)

Људи са Албрајтовом наследном остеодистрофијом могу имати следеће симптоме:

• Депозити калцијума испод коже
• Удубљења која могу заменити зглобове зглобова на захваћеним прстима
• Округло лице и кратак врат
• Кратке кости шаке, посебно кости испод 4. прста
• Низак

Урадиће се тестови крви ради провере нивоа калцијума, фосфора и ПТХ. Можда ће вам требати и тестови урина.

Остали тестови могу да укључују:

• Генетско испитивање
• МРИ главе или ЦТ мозга

Ваш лекар ће препоручити додатке калцијума и витамина Д да би се одржао одговарајући ниво калцијума. Ако је ниво фосфата у крви висок, можда ћете морати да следите дијету са ниским садржајем фосфора или да узимате лекове који се називају везива за фосфате (попут калцијум карбоната или калцијум ацетата). Лечење је обично доживотно.

Низак ниво калцијума у ​​крви у ПХП је обично блажи него код других облика хипопаратиреоидизма, али тежина симптома може бити различита код различитих људи.

Људи са ПХП типа 1а имају већу вероватноћу да имају и друге проблеме са ендокриним системом (попут хипотироидизма и хипогонадизма).

ПХП је можда повезан са другим хормонским проблемима, што резултира:

• Низак сексуални нагон
• Спор сексуални развој
• Низак ниво енергије
• Добијање на тежини

Обратите се свом добављачу ако ви или ваше дете имате симптоме ниског нивоа калцијума или псеудохипопаратиреоидизма.

Наследна остеодистрофија Олбрајтове; Псеудохипопаратиреоидизам типа 1А и 1Б; ПХП

• Ендокриних жлезда
• Паратироидне жлезде

Бастепе М, Јуппнер Х. Псеудохипопаратиреоидизам, Албрајтова наследна остеодистрофија и прогресивна коштана хетероплазија: поремећаји узроковани инактивацијом ГНАС мутација. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, ур. Ендокринологија: одрасла и дечија. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 66.

Доиле ДА. Псеудохипопаратиреоидизам (Олбрајтова наследна остеодистрофија). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 590.

Тхаккер РВ. Паратиреоидне жлезде, хиперкалцемија и хипокалцемија. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 232.