Породична хиперхолестеролемија

Породична хиперхолестеролемија је поремећај који се преноси кроз породице. То узрокује да је ниво ЛДЛ (лошег) холестерола веома висок. Стање почиње рођењем и може изазвати срчани удар у раној младости.

Сродне теме укључују:

• Породична комбинована хиперлипидемија
• Породична хипертриглицеридемија
• Породична дисбеталипопротеинемија

Породична хиперхолестеролемија је генетски поремећај. Узрокована је дефектом на хромозому 19.

Квар онемогућава тело да уклони липопротеин мале густине (ЛДЛ или лоши) холестерол из крви. То резултира високим нивоом ЛДЛ у крви. Због тога је вероватније да ћете у раном добу имати сужење артерија од атеросклерозе. Стање се обично преноси породицама на аутосомно доминантан начин. То значи да абнормални ген требате добити само од једног родитеља да бисте наследили болест.

У ретким случајевима дете може наследити ген од оба родитеља. Када се то догоди, пораст нивоа холестерола је много озбиљнији. Ризик од срчаног удара и срчаних болести је висок, чак и у детињству.

У раним годинама можда неће бити симптома.

Симптоми који се могу јавити укључују:

• Масне наслаге коже зване ксантоми на деловима руку, лактова, колена, чланака и око рожњаче ока
• Наслаге холестерола на капцима (ксантелазме)
• Бол у грудима (ангина) или други знаци болести коронарних артерија могу бити присутни у младости
• Грчеви једног или оба телади током ходања
• Чиреви на прстима који не зарастају
• Изненадни симптоми слични можданом удару, попут проблема са говором, опуштености на једној страни лица, слабости руке или ноге и губитку равнотеже

Физички преглед може показати масне израслине на кожи зване ксантоме и наслаге холестерола у оку (аркус рожњаче).

Здравствени радник постављаће питања о вашој личној и породичној медицинској историји. Могу постојати:

• Јака породична историја породичне хиперхолестеролемије или раних срчаних удара
• Висок ниво ЛДЛ холестерола код једног или оба родитеља

Људима из породица са јаком историјом раних срчаних удара треба да се ураде тестови крви како би се утврдио ниво липида.

Тестови крви могу показати:

• Висок ниво укупног холестерола
• Висок ниво ЛДЛ-а
• Уобичајени ниво триглицерида

Остали тестови који се могу урадити укључују:

• Студије ћелија назване фибробласти да би се видело како тело апсорбује ЛДЛ холестерол
• Генетски тест за дефект повезан са овим стањем

Циљ лечења је смањење ризика од атеросклеротске болести срца. Људи који од родитеља добију само једну копију оштећеног гена могу добро проћи са променама у исхрани и лековима статинима.

ПРОМЕНЕ У ЖИВОТУ

Први корак је промена онога што једете. Већину времена добављач ће вам препоручити да ово испробате неколико месеци пре прописивања лекова. Промене у исхрани укључују смањење количине масти коју поједете тако да буде мање од 30% ваших укупних калорија. Ако имате прекомерну тежину, губитак килограма је веома користан.

Ево неколико начина како да избаците засићене масти из ваше дијете:

• Једите мање говедине, пилетине, свињетине и јагњетине
• Замените пуномасне млечне производе са немасним
• Елиминишите транс масти

Можете смањити количину холестерола који једете уклањањем жуманца и меса од органа као што је јетра.

Можда ће вам бити корисно да разговарате са дијететичаром који вам може дати савете о промени прехрамбених навика. Губитак килограма и редовно вежбање такође могу помоћи у смањењу нивоа холестерола.

ЛЕКОВИ

Ако промене начина живота не промене ниво холестерола, добављач вам може препоручити узимање лекова. На располагању је неколико врста лекова који помажу у снижавању нивоа холестерола у крви и делују на различите начине. Неки су бољи у снижавању ЛДЛ холестерола, неки у снижавању триглицерида, док други помажу у подизању ХДЛ холестерола. Многи људи ће бити на неколико лекова.

Статински лекови се често користе и врло су ефикасни. Ови лекови помажу у смањењу ризика од срчаног и можданог удара.

То укључује:

• Ловастатин (Мевацор)
• Правастатин (Правацхол)
• Симвастатин (Зоцор)
• Флувастатин (Лескол)
• Аторвастатин (Липитор)
• Питивастатин (Ливало)
• Росувастатин (Црестор)

Остали лекови за смањење холестерола укључују:

• Смоле за одвајање жучне киселине.
• Езетимибе.
• Фибрати (као што су гемфиброзил или фенофибрат).
• Никотинска киселина.
• Инхибитори ПЦСК9, као што су алирокумаб (Пралуент) и еволокумаб (Репатха). Они представљају новију класу лекова за лечење високог холестерола.

Људима са тешким обликом поремећаја можда ће требати третман назван афереза. Крв или плазма се уклањају из тела. Специјални филтери уклањају вишак ЛДЛ холестерола, а крвна плазма се затим враћа у тело.

Колико добро радите зависи од тога колико пажљиво следите савете свог лекара. Промене у исхрани, вежбање и правилно узимање лекова могу смањити ниво холестерола. Ове промене могу помоћи у одлагању срчаног удара, посебно за људе са блажим обликом поремећаја.

Мушкарци и жене са породичном хиперхолестеролемијом обично имају повећани ризик од раних срчаних удара.

Ризик од смрти варира међу људима са породичном хиперхолестеролемијом. Ако наследите две копије оштећеног гена, имаћете лошији исход. Та врста породичне хиперхолестеролемије не реагује добро на лечење и може изазвати рани срчани удар.

Компликације могу укључивати:

• Срчани удар у раном добу
• Болест срца
• Удар
• Болест периферних крвних судова

Одмах потражите медицинску негу ако имате болове у грудима или друге знаке упозорења за срчани удар.

Позовите свог добављача ако имате личну или породичну историју високог нивоа холестерола.

Дијета са мало холестерола и засићених масти и богата незасићеним мастима може вам помоћи да контролишете ниво ЛДЛ-а.

Људи који имају породичну историју овог стања, посебно ако оба родитеља носе дефектни ген, можда ће желети да потраже генетско саветовање.

Хиперлипопротеинемија типа ИИ; Хиперхолестеролемична ксантоматоза; Мутација липопротеинских рецептора мале густине

• Холестерол - шта питати свог доктора

• Ксантома - изблиза
• Ксантома на колену
• Блокада коронарне артерије

Генест Ј, Либби П. Поремећаји липопротеина и кардиоваскуларне болести. У: Зипес ДП, Либби П, Бонов РО, Манн ДЛ, Томаселли ГФ, Браунвалд Е, ур. Браунвалдова болест срца: уџбеник кардиоваскуларне медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 48.

Робинсон ЈГ. Поремећаји метаболизма липида. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 195.