Синдром хиломикронемије

Синдром хиломикронемије је поремећај у којем тело не разграђује масти (липиде) правилно. То доводи до накупљања честица масти званих хиломикрони у крви. Поремећај се преноси преко породица.

Синдром хиломикронемије може се јавити због ретког генетског поремећаја у којем је протеин (ензим) назван липопротеин липаза (ЛпЛ) сломљен или недостаје. Такође може бити узроковано одсуством другог фактора који се назива апо Ц-ИИ, који активира ЛпЛ. ЛпЛ се обично налази у масти и мишићима. Помаже у разградњи одређених липида. Када ЛпЛ недостаје или је сломљен, у крви се накупљају честице масти зване хиломикрони. Ова накупина се назива хиломикронемија.

Дефекти у аполипопротеину ЦИИ и аполипопротеину АВ такође могу изазвати синдром. Вероватније је да се догоди када људи који су предиспонирани да имају повишене триглицериде (попут оних који имају породичну комбиновану хиперлипидемију или породичну хипертриглицеридемију) развију дијабетес, гојазност или су изложени одређеним лековима.

Симптоми могу почети у дојеначкој доби и укључују:

• Болови у стомаку због панкреатитиса (упала панкреаса).
• Симптоми оштећења нерва, попут губитка осећаја у стопалима или ногама и губитка памћења.
• Жуте наслаге масног материјала у кожи зване ксантоми. Ове израслине могу се појавити на леђима, задњици, табанима или коленима и лактовима.

Физички преглед и тестови могу показати:

• Повећана јетра и слезина
• Упала панкреаса
• Масне наслаге испод коже
• Могуће масне наслаге у мрежњачи ока

Кремасти слој ће се појавити када се крв заврти у лабораторијској машини. Овај слој је последица хиломикрона у крви.

Ниво триглицерида је изузетно висок.

Потребна је дијета без масти и алкохола. Можда ћете морати престати узимати одређене лекове који могу погоршати симптоме. Немојте престати узимати било који лек без претходног разговора са својим здравственим радником. Услови попут дехидрације и дијабетеса могу погоршати симптоме. Ако се постави дијагноза, ова стања треба лечити и контролисати.

Дијета без масти може драматично смањити симптоме.

Када се не лечи, вишак хиломикрона може довести до напада панкреатитиса. Ово стање може бити врло болно и чак опасно по живот.

Одмах потражите медицинску негу ако имате болове у стомаку или друге знаке упозорења за панкреатитис.

Позовите свог добављача ако имате личну или породичну историју са високим нивоом триглицерида.

Не постоји начин да се спречи неко да наследи овај синдром.

Породични недостатак липопротеин липазе; Породични синдром хиперхиломикронемије, хиперлипидемија типа И

• Хепатомегалија
• Ксантома на колену

Генест Ј, Либби П. Поремећаји липопротеина и кардиоваскуларне болести. У: Зипес ДП, Либби П, Бонов РО, Манн ДЛ, Томаселли ГФ, Браунвалд Е, ур. Браунвалдова болест срца: уџбеник кардиоваскуларне медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 48.

Робинсон ЈГ. Поремећаји метаболизма липида. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 195.