Наследна сфероцитна анемија

Наследна сфероцитна анемија је редак поремећај површинског слоја (мембране) црвених крвних зрнаца. Доводи до црвених крвних зрнаца који су обликовани попут сфера и превременог распадања црвених крвних зрнаца (хемолитичка анемија).

Овај поремећај је узрокован неисправним геном. Квар резултира абнормалном мембраном црвених крвних зрнаца. Захваћене ћелије имају мању површину по својој запремини од нормалних црвених крвних зрнаца и лако се могу отворити.

Анемија може варирати од благе до тешке. У тежим случајевима поремећај се може наћи у раном детињству. У блажим случајевима може проћи непримећено до пунолетства.

Овај поремећај је најчешћи код људи северноевропског порекла, али је пронађен код свих раса.

Дојенчад може имати жутост коже и очију (жутица) и бледу боју (бледило).

Остали симптоми могу да укључују:

• Умор
• Раздражљивост
• Кратког даха
• Слабост

У већини случајева слезина је повећана.

Лабораторијски тестови могу помоћи у дијагнози овог стања. Тестови могу да укључују:

• Размаз крви за приказ ћелија абнормалног облика
• Ниво билирубина
• Комплетна крвна слика за проверу анемије
• Цоомбс тест
• Ниво ЛДХ
• Осмотска крхкост или специјализовано испитивање ради процене дефекта црвених крвних зрнаца
• Број ретикулоцита

Операција уклањања слезине (спленектомија) лечи анемију, али не исправља абнормални облик ћелија.

Породице са историјом сфероцитозе требале би да имају децу на скрининг због овог поремећаја.

Деца треба да сачекају до 5. године да изврше спленектомију због ризика од инфекције. У блажим случајевима откривеним код одраслих, можда неће бити потребно уклањати слезину.

Деци и одраслима треба дати пнеумококну вакцину пре операције уклањања слезине. Такође би требали добити додатке фолне киселине. Додатне вакцине могу бити потребне на основу историје те особе.

Следећи извори могу пружити више информација о наследној сфероцитној анемији:

• Информативни центар за генетске и ретке болести - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6639/хередитари-спхероцитосис
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/анемиа-хередитари-спхероцитиц-хемолитиц

Исход је обично добар са лечењем. Након уклањања слезине, животни век црвених крвних зрнаца се нормализује.

Компликације могу укључивати:

• Камење у жучи
• Много нижа производња црвених крвних зрнаца (апластична криза) узрокована вирусном инфекцијом, што може погоршати анемију

Позовите свог здравственог радника ако:

• Симптоми се погоршавају.
• Ваши симптоми се не побољшавају новим лечењем.
• Развијате нове симптоме.

Ово је наследни поремећај и не може се спречити. Свесност свог ризика, попут породичне историје поремећаја, може вам помоћи да рано поставите дијагнозу и лечите се.

Конгенитална сфероцитна хемолитичка анемија; Сфероцитоза; Хемолитичка анемија - сфероцитна

• Црвене крвне ћелије - нормално
• Црвене крвне ћелије - сфероцитоза
• Крвна зрнца

Галлагхер ПГ. Поремећаји мембране црвених крвних зрнаца. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 45.

Мергуериан МД, Галлагхер ПГ. Наследна сфероцитоза. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 485.