Хемофилија Б.

Хемофилија Б је наследни поремећај крварења изазван недостатком фактора згрушавања крви ИКС. Без довољно фактора ИКС, крв се не може правилно згрушати да би се контролисало крварење.

Када крварите, у телу се одвија низ реакција које помажу у стварању крвних угрушака. Овај процес се назива каскада коагулације. Укључује посебне протеине који се зову коагулација или фактори згрушавања. Можда ћете имати веће шансе за прекомерно крварење ако један или више од ових фактора недостаје или не функционише како би требало.

Фактор ИКС (девет) је један од таквих фактора коагулације. Хемофилија Б је резултат тога што тело не ствара довољно фактора ИКС. Хемофилију Б узрокује наслеђена рецесивна особина повезана са Кс, са оштећеним геном који се налази на Кс хромозому.

Женке имају две копије Кс хромозома. Ако ген фактора ИКС на једном хромозому не делује, ген на другом хромозому може да уради посао стварања довољно фактора ИКС.

Мужјаци имају само један Кс хромозом. Ако на фактору ИКС гена недостаје ген фактора ИКС, он ће имати хемофилију Б. Из тог разлога, већина људи са хемофилијом Б су мушкарци.

Ако жена има дефектни ген за фактор ИКС, сматра се носиоцем. То значи да се оштећени ген може пренети на њену децу. Дечаци рођени таквим женама имају 50% шансе да имају хемофилију Б. Њихове ћерке имају 50% шансе да буду носиоци.

Сва женска деца мушкараца са хемофилијом носе оштећени ген.

Фактори ризика за хемофилију Б укључују:

• Породична историја крварења
• Бити мушко

Озбиљност симптома може варирати. Дуготрајно крварење је главни симптом. Често се први пут види када се новорођенче обреже. Остали проблеми са крварењем обично се појаве када дојенче почне пузати и ходати.

Благи случајеви могу остати непримећени до касније у животу. Симптоми се могу прво јавити након операције или повреде. Унутрашње крварење може се десити било где.

Симптоми могу укључивати:

• Крварење у зглобове са повезаним болом и отоком
• Крв у урину или столици
• Модрице
• Крварење из гастроинтестиналног тракта и уринарног тракта
• Крварење из носа
• Дуготрајно крварење из посекотина, вађење зуба и операција
• Крварење које почиње без разлога

Ако сте прва особа у породици која сумња на поремећај крварења, ваш лекар ће наручити серију тестова названих студија коагулације. Када се утврди одређени недостатак, другим људима у вашој породици биће потребни тестови за дијагнозу поремећаја.

Тестови за дијагнозу хемофилије Б укључују:

• Делимично време тромбопластина (ПТТ)
• Протромбинско време
• Време крварења
• Ниво фибриногена
• Активност серумског фактора ИКС

Лечење укључује замену недостајућег фактора згрушавања. Добићете концентрате фактора ИКС. Колико добијате зависи од:

• Јачина крварења
• Место крварења
• Ваша тежина и висина

Да би се спречила криза крварења, особе са хемофилијом и њихове породице могу се научити да дају концентрате фактора ИКС код куће код првих знакова крварења. Људима са тешким облицима болести можда ће требати редовне, превентивне инфузије.

Ако имате озбиљну хемофилију, можда ћете морати да узмете концентрат фактора ИКС пре операције или одређених врста стоматолошких радова.

Требали бисте добити вакцину против хепатитиса Б. Људи са хемофилијом чешће оболевају од хепатитиса Б јер могу добити крвне производе.

Неки људи са хемофилијом Б развијају антитела на фактор ИКС. Ова антитела се називају инхибиторима. Инхибитори нападају фактор ИКС тако да више не делује. У таквим случајевима може се дати фактор згрушавања који је створио човек под називом ВИИа.

Стрес због болести можете ублажити придруживањем групи за подршку хемофилији. Дељење са другима који имају заједничка искуства и проблеме може вам помоћи да се не осећате сами.

Лечењем, већина људи са хемофилијом Б може да живи прилично нормалан живот.

Ако имате хемофилију Б, требало би да имате редовне прегледе код хематолога.

Компликације могу укључивати:

• Дуготрајни проблеми са зглобовима, који могу захтевати замену зглоба
• Крварење у мозгу (интрацеребрално крварење)
• Тромбоза због лечења

Позовите свог добављача ако:

• Развијају се симптоми поремећаја крварења
• Члану породице је дијагностикована хемофилија Б.
• Ако имате хемофилију Б и планирате да имате децу; доступно је генетско саветовање

Може се препоручити генетско саветовање. Тестирањем се могу идентификовати жене и девојке које носе ген за хемофилију.

Тестирање се може обавити током трудноће на беби која је у материци мајке.

Божићна болест; Хемофилија фактора ИКС; Поремећај крварења - хемофилија Б.

• Кс-повезани рецесивни генетски дефекти - како су дечаци погођени
• Кс-везани рецесивни генетски дефекти - како су девојке погођене
• Кс-везани рецесивни генетски дефекти
• Крвна зрнца
• Угрушци крви

Царцао М, Моорехеад П, Лиллицрап Д. Хемопхилиа А и Б. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 135.

Сцотт ЈП, Флоод ВХ. Наследни недостаци фактора згрушавања (поремећаји крварења). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 503.