Наследна елиптоцитоза

Наследна елиптоцитоза је поремећај који се преноси кроз породице у којима су црвене крвне ћелије абнормалног облика. Слично је и са другим крвним стањима као што су наследна сфероцитоза и наследна овалоцитоза.

Елиптоцитоза погађа око 1 на сваких 2500 људи северноевропског наслеђа. Чешћа је код људи афричког и медитеранског порекла. Вероватније је да ћете развити ово стање ако га је неко у вашој породици имао.

Симптоми могу укључивати:

• Умор
• Кратког даха
• Жута кожа и очи (жутица). Може дуго трајати код новорођенчета.

Преглед вашег здравственог радника може показати увећану слезину.

Следећи резултати испитивања могу помоћи у дијагнози стања:

• Ниво билирубина може бити висок.
• Размаз крви може показивати елиптичне црвене крвне ћелије.
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ) може показивати анемију или знаке уништавања црвених крвних зрнаца.
• Ниво лактат дехидрогеназе може бити висок.
• Снимање жучне кесе може показати камење у жучи.

Није потребан третман за поремећај, осим ако се не појаве тешка анемија или симптоми анемије. Операција уклањања слезине може смањити стопу оштећења црвених крвних зрнаца.

Већина људи са наследном елиптоцитозом нема проблема. Често не знају да су у стању.

Елиптоцитоза је често безопасна. У блажим случајевима, мање од 15% црвених крвних зрнаца је елиптичног облика. Међутим, неки људи могу имати кризе у којима црвене крвне ћелије пуцају. Вероватније је да ће се то догодити када имају вирусну инфекцију. Људи са овом болешћу могу развити анемију, жутицу и камење у жучи.

Позовите свог добављача ако имате жутицу која не пролази или симптоме анемије или жучних каменаца.

Генетско саветовање може бити прикладно за људе који имају породичну историју ове болести и желе да постану родитељи.

Елиптоцитоза - наследна

• Црвене крвне ћелије - елиптоцитоза
• Крвна зрнца

Галлагхер ПГ. Хемолитичке анемије: мембрана црвених крвних зрнаца и метаболички дефекти. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 152.

Галлагхер ПГ. Поремећаји мембране црвених крвних зрнаца. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 45.

Мергуериан МД, Галлагхер ПГ. Наследна елиптоцитоза, наследна пиропоикилоцитоза и сродни поремећаји. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 486.