Таласемија

Таласемија је крвни поремећај који се преноси кроз породице (наследне) у којима тело ствара абнормални облик или неадекватну количину хемоглобина. Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник. Резултат овог поремећаја је велики број црвених крвних зрнаца, што доводи до анемије.

Хемоглобин је направљен од два протеина:

• Алфа глобин
• Бета глобин

Таласемија се јавља када постоји дефект гена који помаже у контроли производње једног од ових протеина.

Постоје две главне врсте таласемије:

• Алфа таласемија се јавља када недостају или се мењају (мутирају) ген или гени повезани са протеинима алфа глобина.
• Бета таласемија се јавља када слични дефекти гена утичу на производњу протеина бета глобина.

Алфа таласемије се најчешће јављају код људи из југоисточне Азије, Блиског истока, Кине и код људи афричког порекла.

Бета таласемије се најчешће јављају код људи медитеранског порекла. У мањој мери то могу бити погођени Кинези, други Азијати и Афроамериканци.

Постоји много облика таласемије. Свака врста има много различитих подтипова. Алфа и бета таласемија укључују следећа два облика:

• Тхалассемиа мајор
• Тхалассемиа минор

Морате наследити генски дефект од оба родитеља да бисте развили велику таласемију.

Тхалассемиа минор се јавља ако примите неисправан ген само од једног родитеља. Људи са овим обликом поремећаја су преносници болести. Они најчешће немају симптоме.

Бета таласемија се назива и Цоолеи анемија.

Фактори ризика за таласемију укључују:

• Азијска, кинеска, медитеранска или афроамеричка националност
• Породична историја поремећаја

Најтежи облик главне алфа таласемије узрокује мртворођеност (смрт нерођене бебе током порођаја или касне фазе трудноће).

Деца рођена са бета таласемијом (Цоолеи анемија) су нормална при рођењу, али развијају тешку анемију током прве године живота.

Остали симптоми могу да укључују:

• Деформације костију у лицу
• Умор
• Неуспех у расту
• Кратког даха
• Жута кожа (жутица)

Људи са мањим обликом алфа и бета таласемије имају мала црвена крвна зрнца, али немају симптоме.

Ваш лекар ће обавити физички преглед ради повећања слезине.

Узорак крви биће послат у лабораторију ради тестирања.

• Црвене крвне ћелије изгледаће мале и абнормалног облика када се погледају под микроскопом.
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ) открива анемију.
• Тест под називом електрофореза хемоглобина показује присуство абнормалног облика хемоглобина.
• Тест назван мутационом анализом може помоћи у откривању алфа таласемије.

Лечење главне таласемије често укључује редовну трансфузију крви и додатке фолата.

Ако примите трансфузију крви, не бисте требали узимати суплементе гвожђа. То може довести до накупљања велике количине гвожђа у телу, што може бити штетно.

Људима који примају пуно трансфузија крви потребан је третман који се назива хелациона терапија. Ово се ради како би се из тела уклонио вишак гвожђа.

Трансплантација коштане сржи може помоћи у лечењу болести код неких људи, посебно деце.

Тешка таласемија може проузроковати рану смрт (између 20 и 30 година) услед затајења срца. Редовна трансфузија крви и терапија за уклањање гвожђа из тела помажу у побољшању исхода.

Мање тешки облици таласемије често не скраћују животни век.

Можда ћете желети да потражите генетско саветовање ако имате породичну историју стања и размишљате о рађању деце.

Нелечена, главна таласемија доводи до затајења срца и проблема са јетром. Такође чини да особа вероватније развија инфекције.

Трансфузија крви може помоћи у контроли неких симптома, али носи ризик од нежељених ефеката од превише гвожђа.

Позовите свог добављача ако:

• Ви или ваше дете имате симптоме таласемије.
• Лечите се од поремећаја и развијају се нови симптоми.

Медитеранска анемија; Цоолеи анемија; Бета таласемија; Алфа таласемија

• Тхалассемиа мајор
• Тхалассемиа минор

Цаппеллини МД. Таласемије. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 153.

Цхапин Ј, Гиардина ПЈ. Таласемијски синдроми. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 40.

Смитх-Вхитлеи К, Квиатковски ЈЛ. Хемоглобинопатије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 489.