Испитивање гена БРЦА1 и БРЦА2

Тест гена БРЦА1 и БРЦА2 је тест крви који вам може рећи да ли имате већи ризик од оболевања од рака. Име БРЦА потиче од прва два слова бристок цанцер.

БРЦА1 и БРЦА2 су гени који сузбијају малигне туморе (рак) код људи. Када се ови гени промене (постану мутирани) они не сузбијају туморе као што би требали. Дакле, људи са мутацијама гена БРЦА1 и БРЦА2 имају већи ризик од оболевања од рака.

Жене са овом мутацијом имају већи ризик од оболевања од рака дојке или јајника. Мутације такође могу повећати женски ризик од развоја:

• Рак грлића материце
• Рак материце
• Канцер дебелог црева
• Канцер панкреаса
• Рак жучне кесе или рак жучног канала
• Рак желуца
• Меланом

Мушкарци са овом мутацијом такође имају већу вероватноћу да оболе од рака. Мутације могу повећати човеков ризик од развоја:

• Карцином дојке
• Канцер панкреаса
• Канцер тестиса
• Карцином простате

Само око 5% карцинома дојке и 10 до 15% карцинома јајника повезано је са БРЦА1 и БРЦА2 мутацијама.

Пре тестирања, требало би да разговарате са генетским саветником да бисте сазнали више о тестовима, ризицима и користима тестирања.

Ако имате члана породице са раком дојке или јајника, сазнајте да ли је та особа тестирана на мутацију БРЦА1 и БРЦА2. Ако та особа има мутацију, можда бисте могли и да се тестирате.

Неко у вашој породици може имати БРЦА1 или БРЦА2 мутацију ако:

• Двоје или више блиских рођака (родитељи, браћа и сестре, деца) имају рак дојке пре 50. године
• Мушки рођак има рак дојке
• Рођакиња има и рак дојке и јајника
• Двоје рођака имају рак јајника
• Ви сте пореклом из Јевреја из Источне Европе (Ашкенази) и блиски рођак има рак дојке или јајника

Имате врло мале шансе да имате БРЦА1 или БРЦА2 мутацију ако:

• Немате рођака који је имао рак дојке пре 50. године
• Немате рођака који је имао рак јајника
• Немате рођака који је имао карцином дојке код мушкараца

Пре него што се тест обави, разговарајте са генетским саветником да бисте одлучили да ли ћете га обавити.

• Понесите са собом своју медицинску историју, породичну медицинску историју и питања.
• Можда бисте желели да са собом поведете некога да слуша и прави белешке. Тешко је све чути и упамтити.

Ако се одлучите за тестирање, узорак крви се шаље у лабораторију специјализовану за генетско тестирање. Та лабораторија ће тестирати вашу крв на мутације БРЦА1 и БРЦА2. Да би се добили резултати теста, могу потрајати недеље или месеци.

Када се врате резултати теста, генетски саветник ће вам објаснити резултате и шта они значе за вас.

Позитиван резултат теста значи да сте наследили мутацију БРЦА1 или БРЦА2.

• То не значи да имате рак, или чак да ћете добити рак. То значи да имате већи ризик од оболевања од рака.
• То такође значи да сте ову мутацију могли или могли пренијети на своју дјецу. Сваки пут када имате дете, постоји 1: 2 шанса да дете добије мутацију коју имате.

Када знате да имате већи ризик од развоја рака, можете одлучити да ли ћете нешто учинити другачије.

• Можда ћете желети да вас чешће прегледају због рака, тако да се може рано ухватити и лечити.
• Можда постоје лекови које можете узети и који могу смањити шансе за добијање рака.
• Можете одабрати операцију уклањања дојки или јајника.

Ниједна од ових мера предострожности не гарантује да нећете добити рак.

Ако су резултати теста мутација БРЦА1 и БРЦА2 негативни, генетски саветник ће вам рећи шта то значи. Ваша породична историја помоћи ће генетском саветнику да разуме негативан резултат теста.

Негативан резултат теста не значи да нећете добити рак. То може значити да имате исти ризик од оболевања од рака као и људи који немају ову мутацију.

Обавезно разговарајте са генетским саветником о свим резултатима тестова, чак и негативним.

Рак дојке - БРЦА1 и БРЦА2; Рак јајника - БРЦА1 и БРЦА2

Моиер ВА; Радна група за превентивне услуге САД. Процена ризика, генетско саветовање и генетско тестирање за рак повезан са БРЦА код жена: Изјава о препоруци Радне групе за превентивне услуге САД. Анн Интерн Мед. 2014; 160 (4): 271-281. ПМИД: 24366376 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/24366376.

Веб локација Националног института за рак. БРЦА мутације: ризик од рака и генетско тестирање. ввв.цанцер.гов/абоут-цанцер/цаусес-превентион/генетицс/брца-фацт-схеет. Ажурирано 30. јануара 2018. Приступљено 5. августа 2019.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Генетика и геномика рака. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон и Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 15.

• Карцином дојке
• Генетско испитивање
• Рак јајника