Бекерова мишићна дистрофија

Бекерова мишићна дистрофија је наследни поремећај који укључује полако погоршање мишићне слабости ногу и карлице.

Бекерова мишићна дистрофија је врло слична Дуцхеннеовој мишићној дистрофији. Главна разлика је у томе што се погоршава много споријом брзином и ређа је. Ова болест је узрокована мутацијом гена који кодира протеин назван дистрофин.

Поремећај се преноси преко породица (наследних). Породична историја болести повећава ризик.

Бекерова мишићна дистрофија се јавља на око 3 до 6 од сваких 100.000 порођаја. Болест се налази углавном код дечака.

Женке ретко развијају симптоме. Мужјаци ће развити симптоме ако наследе дефектни ген. Симптоми се најчешће јављају код дечака између 5 и 15 година, али могу почети и касније.

Мишићна слабост доњег дела тела, укључујући подручје ногу и карлице, полако се погоршава, узрокујући:

• Тешкоће у ходању које се временом погоршавају; до 25. до 30. године особа обично није у стању да хода
• Чести падови
• Тешкоће при устајању са пода и пењању степеницама
• Потешкоће у трчању, скакању и скакању
• Губитак мишићне масе
• Ходање прстију
• Слабост мишића у рукама, врату и другим областима није тако јака као у доњем делу тела

Остали симптоми могу да укључују:

• Проблема са дисањем
• Когнитивни проблеми (они се временом не погоршавају)
• Умор
• Губитак равнотеже и координације

Пружалац здравствене заштите урадиће нервни систем (неуролошки) и преглед мишића. Пажљива медицинска историја је такође важна, јер су симптоми слични онима код Дуцхеннеове мишићне дистрофије. Међутим, Бекерова мишићна дистрофија се погоршава много спорије.

Испит може наћи:

• Ненормално развијене кости, што доводи до деформација грудног коша и леђа (сколиоза)
• Ненормална функција срчаног мишића (кардиомиопатија)
• Конгестивна срчана инсуфицијенција или неправилан рад срца (аритмија) - ретко
• Мишићне деформације, укључујући контрактуре пета и ногу, абнормалне масти и везивно ткиво у телећим мишићима
• Губитак мишића који започиње на ногама и карлици, а затим прелази на мишиће рамена, врата, руку и респираторног система

Тестови који се могу урадити укључују:

• ЦПК тест крви
• Испитивање нерва електромиографијом (ЕМГ)
• Биопсија мишића или генетски тест крви

Не постоји познати лек за Бецкерову мишићну дистрофију. Међутим, тренутно је у току клиничко испитивање многих нових лекова који показују значајна обећања у лечењу болести. Тренутни циљ лечења је контрола симптома како би се максимализовао квалитет живота особе. Неки провајдери преписују стероиде како би пацијент што дуже могао да хода.

Подстиче се активност. Неактивност (као што је одмор у кревету) може погоршати болест мишића. Физичка терапија може бити корисна за одржавање снаге мишића. Ортопедски уређаји као што су протезе и инвалидска колица могу побољшати кретање и бригу о себи.

Абнормална функција срца може захтевати употребу пејсмејкера.

Може се препоручити генетско саветовање. Кћери мушкарца са Бекеровом мишићном дистрофијом врло вероватно ће носити дефектни ген и могле би га пренијети својим синовима.

Стрес болести можете ублажити придруживањем групи за подршку мишићној дистрофији где чланови деле заједничка искуства и проблеме.

Бекерова мишићна дистрофија доводи до полаког погоршања инвалидитета. Међутим, количина инвалидности варира. Неким људима ће можда требати инвалидска колица. Други ће можда требати да користе само помагала за ходање, као што су штапови или апаратићи.

Животни век се најчешће скраћује ако постоје проблеми са срцем и дисањем.

Компликације могу укључивати:

• Проблеми са срцем као што је кардиомиопатија
• Отказивање плућа
• Упала плућа или друге респираторне инфекције
• Повећавање и трајни инвалидитет који доводи до смањене способности да се брине о себи, смањене покретљивости

Позовите свог добављача ако:

• Појављују се симптоми Бецкерове мишићне дистрофије
• Особа са Бекеровом мишићном дистрофијом развија нове симптоме (нарочито грозницу са кашљем или потешкоћама са дисањем)
• Планирате оснивање породице и вама или другим члановима породице дијагностикована је Бецкерова мишићна дистрофија

Генетско саветовање може се саветовати ако постоји породична историја Бецкерове мишићне дистрофије.

Бенигна псеудохипертрофична мишићна дистрофија; Бекерова дистрофија

• Површински предњи мишићи
• Дубоки предњи мишићи
• Тетиве и мишићи
• Мишићи потколенице

Амато АА. Поремећаји скелетних мишића. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 110.

Бхаруцха-Гоебел ДКС. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 627.

Глосс Д, Моклеи РТ ИИИ, Асхвал С, Оскоуи М. Резиме ажурирања смерница за праксу: лечење кортикостероидима Дуцхеннеове мишићне дистрофије: извештај Пододбора за развој смерница Америчке академије за неурологију. Неурологија. 2016; 86 (5): 465-472. ПМИД: 26833937 пубмед.нцби.нлм.них.гов/26833937/.

Селцен Д. Мишићне болести. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 393.