Туберозна склероза

Туберозна склероза је генетски поремећај који погађа кожу, мозак / нервни систем, бубреге, срце и плућа. Стање такође може проузроковати раст тумора у мозгу. Ови тумори имају изглед гомоља или корена.

Туберозна склероза је наследно стање. Промене (мутације) у једном од два гена, ТСЦ1 и ТСЦ2, одговорни су за већину случајева.

Само један родитељ треба да пренесе мутацију да би дете добило болест. Међутим, две трећине случајева су последица нових мутација. У већини случајева нема породичне историје туберкулозне склерозе.

Ово стање је једно од група болести које се називају неурокутани синдроми. Укључени су и кожа и централни нервни систем (мозак и кичмена мождина).

Нема познатих фактора ризика, осим рођења родитеља са туберкулозном склерозом. У том случају, свако дете има 50% шансе да наследи болест.

Симптоми коже укључују:

• Подручја коже која су бела (због смањеног пигмента) и имају изглед пепела или конфете
• Црвене мрље на лицу које садрже много крвних судова (ангиофиброми лица)
• Подигнуте мрље коже са наранџастом кору (шарене мрље), често на леђима

Мождани симптоми укључују:

• Поремећаји из спектра аутизма
• Кашњења у развоју
• Интелектуални инвалидитет
• Нападаји

Остали симптоми укључују:

• Зубна глеђ без јаме.
• Грубе израслине испод или око ноктију и ноктију.
• Гумени неканцерозни тумори на језику или око њега.
• Болест плућа позната као ЛАМ (лимфангиолеиомиоматоза). Ово је чешће код жена. У многим случајевима нема симптома. Код других људи то може довести до отежаног даха, кашљања крви и колапса плућа.
  

Симптоми се разликују од особе до особе. Неки људи имају нормалну интелигенцију и немају нападаје. Други имају интелектуалне сметње или је тешко контролисати нападе.

Знакови могу да укључују:

• Ненормални срчани ритам (аритмија)
• Наслаге калцијума у ​​мозгу
• Неканцерозне „кртоле“ у мозгу
• Израслине од гуме на језику или десни
• Туморски раст (хамартом) на мрежњачи, бледе мрље у оку
• Тумори на мозгу или бубрезима

Тестови могу да укључују:

• ЦТ главе
• ЦТ грудног коша
• Ехокардиограм (ултразвук срца)
• МРИ главе
• Ултразвук бубрега
• Преглед коже ултраљубичастим светлом

ДНК испитивање два гена која могу изазвати ову болест (ТСЦ1 или ТСЦ2) је доступан.

Редовне ултразвучне контроле бубрега су важне како би се осигурало да нема раста тумора.

Не постоји познати лек за туберкулозну склерозу. Пошто се болест може разликовати од особе до особе, лечење се заснива на симптомима.

• У зависности од тежине интелектуалног инвалидитета, детету ће можда требати посебно образовање.
• Неки напади се контролишу лековима (вигабатрин). Осталој деци ће можда бити потребна операција.
• Мали израслине на лицу (ангиофиброми лица) могу се уклонити ласерским третманом. Ови израслине имају тенденцију да се врате и биће потребни поновљени третмани.
• Срчани рабдомиоми обично нестају након пубертета. Операција за њихово уклањање обично није потребна.
• Тумори на мозгу могу се лечити лековима који се називају мТОР инхибитори (сиролимус, еверолимус).
• Тумори бубрега лече се хируршки или смањењем снабдевања крвљу помоћу специјалних рендгенских техника. Инхибитори мТОР се проучавају као још један начин лечења тумора бубрега.

За додатне информације и изворе контактирајте Савез за туберкулозну склерозу на ввв.тсаллианце.орг.

Деца са благом туберкулозном склерозом најчешће добро пролазе. Међутим, деци са тешким интелектуалним инвалидитетом или неконтролисаним нападима често је потребна доживотна помоћ.

Понекад када се дете роди са тешком туберкулозном склерозом, утврди се да је један од родитеља имао благи случај туберкулозне склерозе који није дијагностикован.

Тумори код ове болести имају тенденцију да буду неканцерогени (бенигни). Међутим, неки тумори (попут тумора бубрега или мозга) могу постати канцерогени.

Компликације могу укључивати:

• Тумори мозга (астроцитом)
• Тумори срца (рабдомиом)
• Тешки интелектуални инвалидитет
• Неконтролисани напади

Позовите свог здравственог радника ако:

• Било која страна ваше породице има историју туберкулозне склерозе
• Примећујете симптоме туберкулозне склерозе код свог детета

Позовите генетског специјалиста ако је вашем детету дијагностикован срчани рабдомиом. Туберозна склероза је водећи узрок овог тумора.

Генетско саветовање се препоручује за парове који имају породичну историју туберкулозне склерозе и који желе да имају децу.

Пренатална дијагноза је доступна породицама са познатом мутацијом гена или историјом овог стања. Међутим, туберкулозна склероза се често појављује као нова мутација ДНК. Ови случајеви се не могу спречити.

Боурневилле болест

• Туберозна склероза, ангиофиброми - лице
• Туберозна склероза - хипопигментирана макула

Веб локација Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар. Извештај о туберкулозној склерози. Публикација НИХ 07-1846. ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Патиент-Царегивер-Едуцатион/Фацт-Схеетс/Тубероус-Сцлеросис-Фацт-Схеет. Ажурирано у марту 2020. Приступљено 3. новембра 2020.

Нортхруп Х, Коениг МК, Пеарсон ДА, ет ал. Комплекс туберкулозне склерозе. ГенеРевиевс. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 13. јула 1999. Ажурирано 16. априла 2020. ПМИД: 20301399 пубмед.нцби.нлм.них.гов/20301399/.

Сахин М, Уллрицх Н, Сривастава С, Пинто А. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 614.

Тсао Х, Луо С. Неурофиброматоза и комплекс туберкулозне склерозе. У: Бологниа ЈЛ, Сцхаффер ЈВ, Церрони Л, ет ал, ур. Дерматологија. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 61.