Неурофиброматоза-1

Неурофиброматоза-1 (НФ1) је наследни поремећај код којег се тумори нервног ткива (неурофиброми) формирају у:

• Горњи и доњи слој коже
• Живци из мозга (кранијални нерви) и кичмене мождине (кичмени корени живци)

НФ1 је наследна болест. Ако било који родитељ има НФ1, свако од њихове деце има 50% шансе да има болест.

НФ1 се такође појављује у породицама које немају историју овог стања. У тим случајевима то је узроковано новом променом гена (мутацијом) у сперми или јајашцу. НФ1 је узрокован проблемима са геном за протеин назван неурофибромин.

НФ узрокује неконтролисано раст ткива дуж живаца. Овај раст може извршити притисак на погођене живце.

Ако су израслине на кожи, могу постојати козметички проблеми. Ако су израслине у другим нервима или деловима тела, могу изазвати бол, озбиљно оштећење нерва и губитак функције у подручју на које нерв утиче. Могу се појавити проблеми са осећајем или кретањем, у зависности од тога на које су живце погођени.

Стање се може веома разликовати од особе до особе, чак и међу људима у истој породици који имају исту промену гена НФ1.

Спотови са „кафом са млеком“ (цафе ау лаит) главни су симптом НФ-а. Многи здрави људи имају једно или два мала кафића. Међутим, одрасли који имају шест или више тачака пречника већег од 1,5 цм (0,5 цм код деце) могу имати НФ. Код неких особа са тим болестима та места могу бити једини симптом.

Остали симптоми могу да укључују:

• Тумори ока, као што је оптички глиом
• Нападаји
• Пеге у пазуху или препонама
• Велики, мекани тумори звани плексиформни неурофиброми, који могу имати тамну боју и могу се проширити испод површине коже
• Бол (од погођених живаца)
• Мали, гумени тумори коже звани нодуларни неурофиброми

Здравствени радник који лечи НФ1 дијагностиковаће ово стање. Добављач може бити:

• Дерматолог
• Педијатар у развоју
• Генетичар
• Неуролог

Дијагноза ће се највероватније поставити на основу јединствених симптома и знакова НФ.

Знакови укључују:

• Обојене, уздигнуте мрље (Лисцхеви чворови) на обојеном делу (ирису) ока
• Наклон потколенице у раном детињству који може довести до прелома
• Пјеге у пазуху, препонама или испод дојке код жена
• Велики тумори испод коже (плексиформни неурофиброми), који могу утицати на изглед и вршити притисак на оближње живце или органе
• Многи меки тумори на кожи или дубље у телу
• Благо когнитивно оштећење, поремећај хиперактивности са недостатком пажње (АДХД), поремећаји учења

Тестови могу да укључују:

• Преглед очију код офталмолога упознатог са НФ1
• Генетски тестови за проналажење промене (мутације) у гену неурофибромина
• МРИ мозга или других погођених места
• Остали тестови за компликације

Не постоји специфичан третман за НФ. Тумори који узрокују бол или губитак функције могу се уклонити. Туморе који су брзо порасли треба одмах уклонити јер могу постати канцерогени (малигни). Лек селуметиниб (Коселуго) недавно је одобрен за употребу код деце са тешким туморима.

Некој деци са поремећајима учења ће можда требати посебно школовање.

За више информација и ресурсе контактирајте Фондацију за дечји тумор на ввв.цтф.орг.

Ако нема компликација, животни век људи са НФ је готово нормалан. Уз одговарајуће образовање, људи са НФ могу да живе нормалан живот.

Иако је ментално оштећење углавном благо, НФ1 је познати узрок поремећаја хиперактивности са дефицитом пажње. Учестали проблеми су тешкоће у учењу.

Са неким људима се поступа другачије, јер на кожи имају стотине тумора.

Људи са НФ имају повећане шансе за развој тешких тумора. У ретким случајевима то може да скрати животни век особе.

Компликације могу да укључују:

• Поремећај хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД)
• Слепило изазвано тумором на очном нерву (оптички глиом)
• Прекид костију ногу који не зараста добро
• Канцерозни тумори
• Губитак функције на нервима на који је неурофиброма вршио притисак дугорочно
• Висок крвни притисак због феохромоцитома или стенозе бубрежне артерије
• Поновни раст НФ тумора
• Сколиоза, или закривљеност кичме
• Тумори лица, коже и других изложених подручја

Позовите свог добављача ако:

• Примећујете мрље у боји кафе са млеком на кожи вашег детета или било које друге симптоме овог стања.
• Имате породичну историју НФ-а и планирате да имате децу или бисте желели да дете буде на прегледу.

Генетско саветовање се препоручује свима који имају породичну историју НФ.

Годишњи преглед треба извршити за:

• Очи
• Кожа
• Назад
• Нервни систем
• Надгледање крвног притиска

НФ1; Вон Рецклингхаусен неурофиброматосис

• Неурофиброма
• Неурофиброматоза - гигантско кафе-ау-лаит место

Фриедман ЈМ. Неурофиброматоза 1. ГенеРевиевс®. [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2020. 1998. 2. октобар [Ажурирано 2019. 6. јуна]. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1109/.

Посланик ислама, Роацх ЕС. Неурокутани синдроми. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 100.

Сахин М, Уллрицх Н, Сривастава С, Пинто А. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 614.

Тсао Х, Луо С. Неурофиброматоза и комплекс туберкулозне склерозе. У: Бологниа ЈЛ, Сцхаффер ЈВ, Церрони Л, ур. Дерматологија. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 61.