Привремена породична хипербилирубинемија

Привремена породична хипербилирубинемија је метаболички поремећај који се преноси кроз породице. Бебе са овим поремећајем рађају се са озбиљном жутицом.

Привремена породична хипербилирубинемија је наследни поремећај. Јавља се када тело не правилно разгради (метаболизује) одређени облик билирубина. Ниво билирубина се брзо накупља у телу. Високи нивои су отровни за мозак и могу проузроковати смрт.

Новорођенче може имати:

• Жута кожа (жутица)
• Жуте очи (иктерус)
• Летаргија

Ако се не лечи, могу се развити напади и неуролошки проблеми (керництерус).

Тестови крви за ниво билирубина могу идентификовати тежину жутице.

Фототерапија плавим светлом користи се за лечење високог нивоа билирубина. Трансфузија размене је понекад потребна ако су нивои изузетно високи.

Бебе које се лече могу имати добар исход. Ако се стање не лечи, развијају се тешке компликације. Овај поремећај се с временом побољшава.

Ако се стање не лечи, могу се јавити смрт или озбиљни (неуролошки) проблеми са мозгом и нервним системом.

Овај проблем се најчешће налази одмах након испоруке. Међутим, назовите свог здравственог радника ако приметите да бебина кожа пожути. Постоје и други узроци жутице код новорођенчета који се лако лече.

Генетичко саветовање може породицама помоћи да разумеју стање, ризике од поновног појаве и како се бринути за особу.

Фототерапија може помоћи у спречавању озбиљних компликација овог поремећаја.

Луцеи-Дрисцолл синдром

Цаппеллини МД, Ло СФ, Свинкелс ДВ. Хемоглобин, гвожђе, билирубин. У: Рифаи Н, ур. Уџбеник клиничке хемије и молекуларне дијагностике Тиетз. 6. изд. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2018: поглавље 38.

Коренблат КМ, Берк ПД. Приступите пацијенту са жутицом или абнормалним тестовима јетре. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 138.

Лидофски СД. Жутица. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, ур. Слеисенгер-а и Фордтранове гастроинтестиналне и јетрене болести. 10. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 21.