Мукополисахаридоза типа И

Мукополисахаридоза типа И (МПС И) ретка је болест код које телу недостаје или нема довољно ензима потребног за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула називају се гликозаминогликани (раније звани мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и узрокују разне здравствене проблеме.

Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС И је најчешћи.

Постоји неколико других врста МПС-а, укључујући:

• МПС ИИ (Хунтеров синдром)
• МПС ИИИ (Санфилиппов синдром)
• МПС ИВ (Моркуио синдром)

МПС И је наследан, што значи да ваши родитељи морају болест пренијети на вас. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена повезаног са овим стањем, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе за развој болести.

Људи са МПС-ом Не стварам ензим зван лизосомска алфа-Л-идуронидаза. Овај ензим помаже у разбијању дугих ланаца молекула шећера званих гликозаминогликани. Ови молекули се налазе у целом телу, често у слузи и течности око зглобова.

Без ензима, гликозаминогликани граде и оштећују органе, укључујући и срце. Симптоми се могу кретати од благих до тешких. Благи облик се назива ослабљени МПС И, а тешки облик тешки МПС И.

Симптоми МПС И најчешће се јављају између 3 и 8 године. Деца са тешким МПС И развијају симптоме раније од оних са лакшим обликом.

Неки од симптома укључују:

• Абнормалне кости у кичми
• Немогућност потпуног отварања прстију (шака канџе)
• Облачне рожњаче
• Глувоћа
• Заустављени раст
• Проблеми са срчаним вентилима
• Болести зглобова, укључујући укоченост
• Интелектуални инвалидитет који се временом погоршава код озбиљног МПС И
• Дебеле, грубе црте лица са ниским носним мостом

У неким државама бебе се тестирају на МПС И као део скрининг теста за новорођенчад.

Остали тестови који се могу обавити у зависности од симптома укључују:

• ЕКГ
• Генетско тестирање на промене гена алфа-Л-идуронидазе (ИДУА)
• Тестови урина на додатне мукополисахариде
• Рентген кичме

Може се препоручити терапија заменом ензима. Лек, назван ларонидаза (Алдуразим), даје се кроз вену (ИВ, интравенозно). Замењује ензим који недостаје. Да бисте сазнали више, обратите се дететовом добављачу.

Покушана је трансплантација коштане сржи. Лечење је имало мешовите резултате.

Остали третмани зависе од органа који су погођени.

Ови ресурси могу пружити више информација о МПС И:

• Национално МПС друштво - мпссоциети.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/муцополисаццхаридосис-типе-и
• Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10335/муцополисаццхаридосис-типе-и

Деца са тешким МПС-ом обично ми не иде. Њихови здравствени проблеми се временом погоршавају, што резултира смрћу до 10. године.

Деца са ослабљеним (блажим) МПС-ом Имам мање здравствених проблема, многи воде прилично нормалан живот у одрасло доба.

Позовите свог добављача ако:

• Имате породичну историју МПС И и размишљате о рађању деце
• Ваше дете почиње да показује симптоме МПС И

Стручњаци препоручују генетско саветовање и тестирање за парове који имају породичну историју МПС И који размишљају о рађању деце. Доступно је пренатално тестирање.

Недостатак алфа-Л-идуроната; Мукополисахаридоза типа И; Озбиљна МПС И; Пригушени МПС И; МПС И Х; МПС И С; Хурлеров синдром; Сцхеие синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; МПС 1 Х / С; Лизозомска болест складиштења - мукополисахаридоза типа И

• Ниски носни мост

Пиеритз РЕ. Наследне болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 260.

Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 107.

Турнпенни ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс. 15. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 18.