Метакроматска леукодистрофија

Метакроматска леукодистрофија (МЛД) је генетски поремећај који погађа живце, мишиће, друге органе и понашање. Временом се полако погоршава.

МЛД је обично узрокован недостатком важног ензима названог арилсулфатаза А (АРСА). Будући да овај ензим недостаје, хемикалије зване сулфатиди се накупљају у телу и оштећују нервни систем, бубреге, жучну кесу и друге органе. Конкретно, хемикалије оштећују заштитне омотаче који окружују нервне ћелије.

Болест се преноси кроз породице (наследне). Морате добити копију дефектног гена од оба родитеља да бисте имали болест. Родитељи могу имати оштећени ген, али не и МЛД. Особа са једним оштећеним геном назива се „носач“.

Деца која наследе само један дефектни ген од једног родитеља биће носилац, али обично неће развити МЛД. Када два носиоца имају дете, постоји 1: 4 шанса да дете добије оба гена и има МЛД.

Постоје три облика МЛД. Облици се заснивају на почетку симптома:

• Касни инфантилни симптоми МЛД обично почињу у доби од 1 до 2 године.
• Симптоми малолетничког МЛД обично почињу између 4. и 12. године.
• Симптоми код одраслих (и млађег МЛД у касној фази) могу се јавити између 14. године и одрасле доби (преко 16 година), али могу почети и у 40-има или 50-има.

Симптоми МЛД могу укључивати било шта од следећег:

• Ненормално висок или смањен тонус мишића или абнормални покрети мишића, од којих било који може проузроковати проблеме у ходању или честе падове
• Проблеми у понашању, промене личности, раздражљивост
• Смањена ментална функција
• Отежано гутање
• Немогућност обављања нормалних задатака
• Инконтиненција
• Лош школски успех
• Нападаји
• Говорне потешкоће, муљање

Здравствени радник ће обавити физички преглед, фокусирајући се на симптоме нервног система.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Култура крви или коже ради тражења активности ниске арилсулфатазе А.
• Тест крви за тражење ниског нивоа ензима арилсулфатазе А.
• ДНК тестирање за ген АРСА
• МРИ мозга
• Биопсија нерва
• Студије нервне сигнализације
• Анализа урина

Не постоји лек за МЛД. Брига се фокусира на лечење симптома и очување квалитета живота особе физичком и радном терапијом.

Трансплантација коштане сржи може се размотрити за инфантилни МЛД.

Истраживање проучава начине за замену ензима који недостају (арилсулфатаза А).

Ове групе могу пружити више информација о МЛД:

• Национална организација за ретке поремећаје --раредисеасес.орг/раре-дисеасес/метацхроматиц-леукодистропхи
• НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/метацхроматиц-леукодистропхи
• Уједињено удружење за леукодистрофију - ввв.улф.орг

МЛД је тешка болест која се временом погоршава. На крају, људи губе све мишиће и менталне функције. Животни век варира, у зависности од старости које је стање започело, али ток болести обично траје 3 до 20 година или више.

Очекује се да ће људи са овим поремећајем имати краћи животни век. Што је старија доб у дијагнози, болест брже напредује.

Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог поремећаја.

МЛД; Недостатак арилсулфатазе А; Леукодистрофија - метакроматска; Недостатак АРСА

• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 617.

Турнпенни ПД, Еллард С, Цлеавер Р. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, Цлеавер Р, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс анд Геномицс. 16. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2022: поглавље 18.