МцЦуне-Албригхт синдром

МцЦуне-Албригхт синдром је генетска болест која погађа кости, хормоне и боју (пигментацију) коже.

МцЦуне-Албригхт синдром је узрокован мутацијама у ГНАС ген. Мали број ћелија те особе садржи овај неисправан ген (мозаицизам).

Ова болест није наследна.

Главни симптом синдрома МцЦуне-Албригхт је рани пубертет код девојчица. Менструални периоди могу почети у раном детињству, много пре него што се развију дојке или стидне длаке (које се обично јављају прво). Просечна старост појаве симптома је 3 године. Међутим, пубертет и менструално крварење јављају се већ од 4 до 6 месеци код девојчица.

Рани сексуални развој може се десити и код дечака, али не тако често као код девојчица.

Остали симптоми укључују:

• Преломи костију
• Деформације костију на лицу
• Гигантизам
• Неправилна, велика неправилна кафића на отвореном

Физички преглед може показати знаке:

• Ненормалан раст костију у лобањи
• Ненормални срчани ритмови (аритмије)
• Акромегалија
• Гигантизам
• Велика кафе-ау-лаит места на кожи
• Болести јетре, жутица, масна јетра
• Ткиво у кости налик на ожиљак (фиброзна дисплазија)

Тестови могу показати:

• Ненормалне функције надбубрежне жлезде
• Висок ниво паратироидног хормона (хиперпаратироидизам)
• Висок ниво хормона штитњаче (хипертиреоза)
• Ненормалности хормона надбубрежне жлезде
• Низак ниво фосфора у крви (хипофосфатемија)
• Цисте на јајницима
• Тумори хипофизе или штитасте жлезде
• Абнормални ниво пролактина у крви
• Абнормални ниво хормона раста

Остали тестови који се могу урадити укључују:

• МРИ главе
• Рендген костију

За потврђивање дијагнозе може се извршити генетско тестирање.

Не постоји специфичан третман за МцЦуне-Албригхт синдром. Лекови који блокирају производњу естрогена, попут тестолактона, покушани су са извесним успехом.

Ненормалне функције надбубрежне жлезде (као што је Цусхингов синдром) могу се лечити операцијом уклањања надбубрежних жлезда. Гигантизам и аденом хипофизе мораће да се лече лековима који блокирају производњу хормона или операцијом.

Ненормалности костију (фиброзна дисплазија) понекад се уклањају хируршким захватом.

Ограничите број рендгенских снимака захваћених подручја тела.

Животни век је релативно нормалан.

Компликације могу укључивати:

• Слепило
• Козметички проблеми због абнормалности костију
• Глувоћа
• Остеитис фиброса цистица
• Прерани пубертет
• Поновљене сломљене кости
• Тумори кости (ретко)

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете рано започне пубертет или ако има друге симптоме МцЦуне-Албригхт синдрома. Ако се болест открије, може се предложити генетско саветовање, а можда и генетско тестирање.

Полиостотска фиброзна дисплазија

• Анатомија предњег скелета
• Неурофиброматоза - гигантско кафе-ау-лаит место

Гарибалди ЛР, Цхемаитилли В. Поремећаји пубертетског развоја. У: Клиегман РМ, Ст.Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 578.

Стине ДМ. Физиологија и поремећаји пубертета. У: Мелмед С, Ауцхус РЈ, Голдфине АБ, Коениг РЈ, Росен ЦЈ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 14. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 26.