Хронична грануломатозна болест

Хронична грануломатозна болест (ЦГД) је наследни поремећај у којем одређене ћелије имуног система не функционишу правилно. То доводи до поновљених и тешких инфекција.

У ЦГД, ћелије имуног система зване фагоцити нису у стању да убију неке врсте бактерија и гљивица. Овај поремећај доводи до дуготрајних (хроничних) и поновљених (поновљених) инфекција. Стање се често открије врло рано у детињству. Блажи облици могу се дијагностиковати током тинејџерских година, или чак у одраслој доби.

Фактори ризика укључују породичну историју понављајућих или хроничних инфекција.

Отприлике половина случајева ЦГД-а преноси се кроз породице као рецесивна особина повезана са полом. То значи да је већа вероватноћа да дечаци оболе од дечака него код девојчица. Дефектни ген се преноси на Кс хромозому. Дечаци имају 1 Кс хромозом и 1 И хромозом. Ако дечак има Кс хромозом са оштећеним геном, он може наследити ово стање. Девојчице имају 2 Кс хромозома. Ако девојчица има 1 Кс хромозом са оштећеним геном, други Кс хромозом може имати радни ген који ће то надокнадити. Девојчица мора да наследи оштећени ген Кс од сваког родитеља да би имала болест.

ЦГД може изазвати многе врсте кожних инфекција које је тешко лечити, укључујући:

• Мехурићи или ране на лицу (импетиго)
• Екцем
• Израслине испуњене гнојем (апсцеси)
• Гнојне квржице на кожи (вреле)

ЦГД такође може изазвати:

• Упорна дијареја
• Отечени лимфни чворови на врату
• Инфекције плућа, попут упале плућа или апсцеса плућа

Здравствени радник ће обавити преглед и наћи ће:

• Отицање јетре
• Отицање слезине
• Оток лимфних чворова

Могу бити знаци инфекције костију, која може утицати на многе кости.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Скенирање костију
• Грудног коша
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Тестови проточне цитометрије који помажу у потврђивању болести
• Генетско испитивање за потврђивање дијагнозе
• Тест функције белих крвних зрнаца
• Биопсија ткива

Антибиотици се користе за лечење болести, а могу се користити и за спречавање инфекција. Лек назван интерферон-гама такође може помоћи у смањењу броја тешких инфекција. За лечење неких апсцеса може бити потребна операција.

Једини лек за ЦГД је трансплантација коштане сржи или матичних ћелија.

Дуготрајни антибиотски третмани могу помоћи у смањењу инфекција, али рана смрт може наступити од поновљених инфекција плућа.

ЦГД може изазвати ове компликације:

• Оштећење костију и инфекције
• Хроничне инфекције у носу
• Упала плућа која се стално враћа и коју је тешко излечити
• Оштећење плућа
• Оштећење коже
• Отечени лимфни чворови који остану отечени, често се јављају или формирају апсцесе којима је потребна операција да би се испразнили

Ако ви или ваше дете имате ово стање и сумњате на упалу плућа или неку другу инфекцију, одмах позовите свог добављача.

Обавестите свог добављача ако плућа, кожа или друга инфекција не реагује на лечење.

Генетско саветовање се препоручује ако планирате да имате децу и ако имате породичну историју ове болести. Напредак у генетском скринингу и све већа употреба узорковања хорионских ресица (тест који се може урадити током женске 10. до 12. недеље трудноће) омогућили су рано откривање ЦГД. Међутим, ове праксе још нису широко распрострањене или у потпуности прихваћене.

ЦГД; Фатална грануломатоза детињства; Хронична грануломатозна болест у детињству; Прогресивна септичка грануломатоза; Недостатак фагоцита - хронична грануломатозна болест

Глогауер М. Поремећаји функције фагоцита. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 169.

Холланд СМ, Узел Г. Недостаци фагоцита. У: Рицх РР, Флеисхер ТА, Схеарер ВТ, Сцхроедер ЈР. ХВ, Фрев АЈ, Веианд ЦМ, ур. Клиничка имунологија: принципи и пракса. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 22.