Ахондрогенеза

Ахондрогенеза је ретка врста недостатка хормона раста код које постоји недостатак у развоју костију и хрскавице.

Ахондрогенеза се наслеђује, што значи да се преноси кроз породице.

Познато је да су неке врсте рецесивне, што значи да оба родитеља носе оштећени ген. Шанса да будуће дете буде погођено је 25%.

Симптоми могу укључивати:

• Врло кратко труп, руке, ноге и врат
• Глава се чини великом у односу на труп
• Мала доња вилица
• Уски сандук

Рендген показује проблеме са костима повезане са тим стањем.

Тренутно нема терапије. Разговарајте са својим здравственим радником о одлукама о нези.

Можда желите потражити генетско саветовање.

Исход је најчешће врло лош. Многа дојенчад са ахондрогенезом су мртворођена или умиру недуго након рођења због проблема са дисањем повезаних са необично малим грудима.

Ово стање је често смртно рано у животу.

Ово стање се често дијагностикује на првом прегледу новорођенчета.

Грант ЛА, Гриффин Н. Урођене скелетне аномалије. У: Грант ЛА, Гриффин Н, ур. Граингер & Аллисон’с Диагностиц Радиологи Ессентиалс. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 5.10.

Хецхт ЈТ, Хортон ВА, Родригуез-Буритица Д. Поремећаји који укључују преноснике јона. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 717.