Породична дисаутономија

Породична дисаутономија (ФД) је наследни поремећај који погађа живце у целом телу.

ФД се преноси преко породица (наслеђених). Особа мора наследити копију оштећеног гена од сваког родитеља да би развила стање.

ФД се најчешће јавља код људи источноевропског јеврејског порекла (Јевреји Ашкенази). Узрокована је променом (мутацијом) гена. Ретко је у општој популацији.

ФД утиче на живце у аутономном (нехотичном) нервном систему. Ови живци управљају свакодневним телесним функцијама као што су крвни притисак, пулс, знојење, пражњење црева и бешике, варење и чула.

Симптоми ФД су присутни при рођењу и временом се могу погоршати. Симптоми се разликују и могу укључивати:

• Проблеми са гутањем код новорођенчади, што доводи до аспирационе упале плућа или слабог раста
• Чаролије задржавања даха, што резултира несвестицом
• Затвор или дијареја
• Немогућност осећања бола и промена температуре (може довести до повреда)
• Суве очи и недостатак суза током плача
• Лоша координација и несигурна шетња
• Нападаји
• Необично глатка, бледа површина језика и недостатак укуса и смањење осећаја укуса

Након три године, већина деце развија аутономне кризе. То су епизоде ​​повраћања са врло високим крвним притиском, убрзаног срца, грознице и знојења.

Здравствени радник ће обавити физички преглед да би потражио:

• Одсутни или смањени дубоки тетивни рефлекси
• Недостатак одговора након примања ињекције хистамина (обично би се појавило црвенило и оток)
• Недостатак суза уз плач
• Низак тонус мишића, најчешће код беба
• Јака кривина кичме (сколиоза)
• Ситне зенице након примања одређених капи за очи

Доступни су тестови крви за проверу мутације гена која узрокује ФД.

ФД се не може излечити. Третман је усмерен на управљање симптомима и може укључивати:

• Лекови који помажу у спречавању напада
• Храњење у усправном положају и давање текстурне формуле за спречавање гастроезофагеалног рефлукса (враћање желучане киселине и хране, такође названо ГЕРД)
• Мере за спречавање ниског крвног притиска при стајању, као што је повећање уноса течности, соли и кофеина и ношење еластичних чарапа
• Лекови за сузбијање повраћања
• Лекови за спречавање сувоће очију
• Физичка терапија грудног коша
• Мере заштите од повреда
• Обезбеђивање довољне количине хране и течности
• Хируршка интервенција или кичмена фузија за лечење проблема са кичмом
• Лечење аспирационе упале плућа

Ове организације могу пружити подршку и више информација:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг
• НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/фамилиал-дисаутономиа

Напредак у дијагнози и лечењу повећава стопу преживљавања. Отприлике половина беба рођених са ФД доживеће 30 година.

Позовите свог добављача ако се симптоми промене или погоршају. Саветник за генетику може вам помоћи да вас научи о стању и усмери вас да подржите групе у вашем подручју.

Генетско испитивање ДНК је врло прецизно за ФД. Може се користити за дијагнозу људи са тим стањем или оних који носе ген. Такође се може користити за пренаталну дијагнозу.

Људи источноевропског порекла из Јевреја и породице са историјом ФД можда ће желети да потраже генетско саветовање ако размишљају о рађању деце.

Рилеи-Даи синдром; ФД; Наследна сензорна и аутономна неуропатија - тип ИИИ (ХСАН ИИИ); Аутономне кризе - породична дисаутономија

• Хромозоми и ДНК

Катирји Б. Поремећаји периферних нерава. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 107.

Сарнат ХБ. Аутономне неуропатије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 20. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 615.

Вапнер РЈ, Дугофф Л. Пренатална дијагноза урођених поремећаја. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 32.