Миотониа цонгенита

Миотониа цонгенита је наследно стање које утиче на опуштање мишића. Прирођен је, што значи да је присутан од рођења. Чешће се јавља у северној Скандинавији.

Миотониа цонгенита је узрокована генетском променом (мутацијом). Преноси се од једног или оба родитеља на своју децу (наследено).

Миотониа цонгенита настаје услед проблема у делу мишићних ћелија потребних за опуштање мишића. У мишићима се јављају абнормални поновљени електрични сигнали који узрокују укоченост која се назива миотонија.

Обележје овог стања је миотонија. То значи да мишићи нису у стању да се брзо опусте након уговарања. На пример, након руковања, особа је врло споро у стању да отвори и повуче руку.

Рани симптоми могу укључивати:

• Отежано гутање
• Гаггинг
• Укочени покрети који се побољшавају када се понављају
• Краткоћа даха или стезање грудног коша на почетку вежбања
• Чести падови
• Потешкоће у отварању очију након присиљавања да се затворе или плачу

Деца са урођеном миотонијом често изгледају мишићаво и добро развијено. Они можда неће имати симптоме миотоније конгенита до 2. или 3. године.

Пружалац здравствене заштите може да пита да ли постоји породична историја миотоније конгенита.

Тестови укључују:

• Електромиографија (ЕМГ, тест електричне активности мишића)
• Генетско испитивање
• Биопсија мишића

Мекилетине је лек који лечи симптоме миотоније конгенита. Остали третмани укључују:

• Фенитоин
• Прокаинамид
• Кинин (ретко се користи због нежељених ефеката)
• Токаинид
• Карбамазепин

Групе за подршку

Следећи извори могу пружити више информација о миотонији конгенита:

• Удружење мишићне дистрофије - ввв.мда.орг/дисеасе/миотониа-цонгенита
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/миотониа-цонгенита

Људи са овим стањем могу добро да раде. Симптоми се јављају тек када је покрет први пут започет. После неколико понављања, мишић се опушта и покрет постаје нормалан.

Неки људи доживљавају супротан ефекат (парадоксална миотонија) и погоршавају се кретањем. Њихови симптоми се могу побољшати касније у животу.

Компликације могу укључивати:

• Аспирациона упала плућа узрокована потешкоћама са гутањем
• Честа гушења, гушења или потешкоће са гутањем код бебе
• Дугорочни (хронични) проблеми са зглобовима
• Слабост трбушних мишића

Позовите свог добављача ако ваше дете има симптоме миотоније конгенита.

Парови који желе да имају децу и који имају породичну историју миотоније конгенита треба да размотре генетско саветовање.

Тхомсенова болест; Бецкерова болест

• Површински предњи мишићи
• Дубоки предњи мишићи
• Тетиве и мишићи
• Мишићи потколенице

Бхаруцха-Гоебел ДКС. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 627.

Керцхнер ГА, Птацек Љ. Каналопатије: епизодни и електрични поремећаји нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 99.

Селцен Д. Мишићне болести. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 393.