Ехлерс-Данлос синдром

Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) је група наследних поремећаја које обележавају изузетно лабави зглобови, веома растезљива (хипереластична) кожа која лако подлива модрице и лако оштећује крвне судове.

Постоји шест главних типова и најмање пет мањих врста ЕДС-а.

Разне промене гена (мутације) узрокују проблеме са колагеном. Ово је материјал који пружа снагу и структуру за:

• Кожа
• Боне
• Крвни судови
• Унутрашњи органи

Ненормални колаген доводи до симптома повезаних са ЕДС. У неким облицима синдрома може доћи до пуцања унутрашњих органа или абнормалних срчаних залистака.

Породична историја је фактор ризика у неким случајевима.

Симптоми ЕДС-а укључују:

• Бол у леђима
• Двострука спојница
• Лако оштећена, модрица и растезљива кожа
• Лако ожиљавање и лоше зарастање рана
• Равна стопала
• Повећана покретљивост зглобова, искакање зглобова, рани артритис
• Ишчашење зглоба
• Бол у зглобовима
• Преурањено пуцање мембрана током трудноће
• Веома мека и баршунаста кожа
• Проблеми са видом

Преглед код здравственог радника може показати:

• Деформисана површина ока (рожњача)
• Прекомерна лабавост зглобова и хипермобилност зглобова
• Митрални вентил у срцу се не затвара чврсто (пролапс митралног вентила)
• Инфекција десни (пародонтитис)
• Руптура црева, материце или очне јабучице (примећује се само код васкуларног ЕДС-а, што је ретко)
• Мека, танка или врло растезљива кожа

Тестови за дијагнозу ЕДС укључују:

• Типизација колагена (изведено на узорку биопсије коже)
• Испитивање мутације гена колагена
• Ехокардиограм (ултразвук срца)
• Активност лизил хидроксилазе или оксидазе (за проверу стварања колагена)

Не постоји одређени лек за ЕДС. Појединачни проблеми и симптоми се процењују и негују на одговарајући начин. Често су потребни физикална терапија или процена лекара специјалисте за рехабилитациону медицину.

Ови ресурси могу пружити више информација о ЕДС-у:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ехлерс-данлос-синдроме
• Америчка национална медицинска библиотека, Генетиц Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/ехлерс-данлос-синдроме

Људи са ЕДС углавном имају нормалан животни век. Интелигенција је нормална.

Они са ретким васкуларним типом ЕДС-а имају већи ризик од пукнућа главног органа или крвног суда. Ови људи имају висок ризик од изненадне смрти.

Могуће компликације ЕДС-а укључују:

• Хронични бол у зглобовима
• Артритис раног почетка
• Неуспех затварања хируршких рана (или се шавови покидају)
• Преурањено пуцање мембрана током трудноће
• Руптура главних судова, укључујући руптуру анеуризме аорте (само код васкуларног ЕДС-а)
• Руптура шупљег органа попут материце или црева (само код васкуларног ЕДС-а)
• Руптура очне јабучице

Позовите састанак код свог добављача ако имате породичну историју ЕДС-а и ако сте забринути због свог ризика или планирате да оснујете породицу.

Позовите састанак код свог добављача ако ви или ваше дете имате симптоме ЕДС-а.

Генетско саветовање се препоручује будућим родитељима који имају породичну историју ЕДС-а. Они који планирају да оснују породицу треба да буду свесни врсте ЕДС-а који имају и начина његовог преношења на децу. То се може утврдити тестирањем и проценама које је предложио ваш добављач или генетски саветник.

Утврђивање било каквих значајних здравствених ризика може помоћи спречавању тешких компликација будним скринингом и променама начина живота.

Краков Д. Наследне болести везивног ткива. У: Фирестеин ГС, Будд РЦ, Габриел СЕ, МцИннес ИБ, О’Делл ЈР, ур. Келли анд Фирестеин'с Тектбоок оф Реуматологи. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 105.

Пиеритз РЕ. Наследне болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 260.