Ноонанов синдром са вишеструким лентигинима

Ноонанов синдром са вишеструким лентигинима (НСМЛ) врло је ретки наследни поремећај. Људи са овим стањем имају проблема са кожом, главом и лицем, унутрашњим ухом и срцем. Генитални органи такође могу бити погођени.

Ноонанов синдром је раније био познат као ЛЕОПАРД синдром.

НСЛМ се наслеђује као аутосомно доминантна особина. То значи да је особи потребан само абнормални ген од једног родитеља да би наследила болест.

Некадашњи назив НСМЛ ЛЕОПАРД-а означава различите проблеме (знаке и симптоме) овог поремећаја:

• Лентигини - велики број мрља на кожи налик смеђим или црним пегама које углавном погађају врат и горњи део грудног коша, али се могу појавити по целом телу
• Ненормалности проводљивости електрокардиографа - проблеми са електричним и пумпним функцијама срца
• О.куларни хипертелоризам - очи широко размакнуте
• Стеноза плућног вентила - сужење плућног срчаног вентила, што резултира мањим протоком крви у плућа и узрокује отежано дисање
• А.ненормалности гениталија - као што су неспуштени тестиси
• Р.успоравање раста (успорени раст) - укључујући проблеме са растом костију грудног коша и кичме
• Д.лакоћа - губитак слуха може варирати између благе и тешке

НСМЛ је сличан Ноонановом синдрому. Међутим, главни симптом који разликује два стања је да људи са НСМЛ имају лентигине.

Здравствени радник ће обавити физички преглед и слушати срце стетоскопом.

Тестови који се могу урадити укључују:

• ЕКГ и ехокардиограм за проверу срца
• Тест слуха
• ЦТ мозга
• Рентген лобање
• ЕЕГ за проверу функције мозга
• Тестови крви за проверу одређеног нивоа хормона
• Уклањање мале количине коже за преглед (биопсија коже)

Симптоми се третирају према потреби. Можда ће бити потребан слушни апарат. У очекиваном периоду пубертета можда ће бити потребно хормонско лечење да би дошло до нормалних промена.

Креме са ласером, криохирургијом (замрзавањем) или избељивањем могу вам помоћи да осветлите неке смеђе мрље на кожи.

Ови ресурси могу пружити више информација о ЛЕОПАРД синдрому:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/леопард-синдроме
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/ноонан-синдроме-витх-мултипле-лентигинес

Компликације се разликују и укључују:

• Глувоћа
• Одложен пубертет
• Срчаних проблема
• Неплодност

Позовите свог добављача ако постоје симптоми овог поремећаја.

Позовите састанак код свог добављача ако имате породичну историју овог поремећаја и планирате ли имати децу.

Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом НСЛМ-а које желе да имају децу.

Синдром вишеструких лентигина; ЛЕОПАРД синдром; НСМЛ

Јамес ВД, Елстон ДМ, Треат ЈР, Росенбацх МА, Неухаус ИМ. Меланоцитни невуси и новотворине. У: Јамес ВД, Елстон ДМ, Треат ЈР, Росенбацх МА, Неухаус ИМ, ур. Андревс-ове болести коже. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 30.

Паллер АС, Манцини АЈ. Поремећаји пигментације. У: Паллер АС, Манцини АЈ, ур. Хурвитз Цлиницал Педиатриц Дерматологи. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 11.