Албинизам

Албинизам је недостатак производње меланина. Меланин је природна супстанца у телу која даје боју вашој коси, кожи и ирису ока.

Албинизам се јавља када један од неколико генетских дефеката онемогући тело да производи или дистрибуира меланин.

Ови недостаци могу се преносити (наследити) кроз породице.

Најтежи облик албинизма назива се окулокутани албинизам. Људи са овом врстом албинизма имају белу или ружичасту косу, кожу и ирис. Такође имају проблема са видом.

Друга врста албинизма, названа очни албинизам тип 1 (ОА1), погађа само очи. Боја коже и очију особе обично је у нормалном опсегу. Међутим, преглед очију показаће да нема бојења на задњем делу ока (мрежњаче).

Хермански-Пудлак синдром (ХПС) је облик албинизма изазван променом једног гена. Може се јавити код поремећаја крварења, као и код болести плућа, бубрега и црева.

Особа са албинизмом може имати један од ових симптома:

• Нема боје на коси, кожи или ирису ока
• Светлији од нормалне коже и косе
• Закрпе недостајуће боје коже

Многи облици албинизма повезани су са следећим симптомима:

• Укрштене очи
• Осетљивост на светлост
• Брзи покрети очију
• Проблеми са видом или функционално слепило

Генетско тестирање нуди најтачнији начин дијагнозе албинизма. Такво тестирање је корисно ако имате породичну историју албинизма. Такође је корисно за одређене групе људи за које је познато да оболевају.

Ваш лекар такође може дијагнозирати стање на основу изгледа коже, косе и очију. Очни лекар који се зове офталмолог може извршити електроретинограм. Ово је тест који може открити проблеме са видом повезане са албинизмом. Тест који се назива тест визуелних евоцираних потенцијала може бити веома користан када је дијагноза неизвесна.

Циљ лечења је ублажавање симптома.Зависиће од тога колико је тежак поремећај.

Третман укључује заштиту коже и очију од сунца. Да уради ово:

• Смањите ризик од опекотина избегавањем сунца, заштитом од сунца и потпуно покривањем одећом када сте изложени сунцу.
• Користите крему за сунчање са високим заштитним фактором (СПФ).
• Носите сунчане наочаре (заштићене од УВ зрака) како бисте ублажили осетљивост на светлост.

Наочаре се често преписују ради исправљања проблема са видом и положаја очију. Понекад се препоручује операција очних мишића како би се исправили ненормални покрети очију.

Следеће групе могу пружити више информација и ресурса:

• Национална организација за албинизам и хипопигментацију - ввв.албинисм.орг
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/оцулар-албинисм

Албинизам обично не утиче на животни век. Међутим, ХПС може да скрати животни век особе због болести плућа или проблема са крварењем.

Људи са албинизмом могу бити ограничени у својим активностима јер не могу толерисати сунце.

До ових компликација може доћи:

• Смањен вид, слепило
• Рак коже

Позовите свог добављача ако имате албинизам или симптоме попут осетљивости на светлост који узрокују нелагоду. Позовите и ако приметите било какве промене на кожи које би могле бити рани знак рака коже.

Пошто се албинизам наслеђује, генетско саветовање је важно. Људи са породичном историјом албинизма или врло светлих боја треба да размотре генетско саветовање.

Окулокутани албинизам; Очни албинизам

• Меланин

Цхенг КП. Офталмологија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 20.

Јоице ЈЦ. Хипопигментиране лезије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 672.

Паллер АС, Манцини АЈ. Поремећаји пигментације. У: Паллер АС, Манцини АЈ, ур. Хурвитз Цлиницал Педиатриц Дерматологи. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 11.