Неуроналне цероидне липофусцинозе (НЦЛ)

Неуроналне цероидне липофусцинозе (НЦЛ) односе се на групу ретких поремећаја нервних ћелија. НЦЛ се преноси кроз породице (наслеђене).

Ово су три главне врсте НЦЛ:

• Одрасли (Куфс или Парријева болест)
• Малолетник (Баттенова болест)
• Касно инфантилно (Јански-Биелсцховски болест)

НЦЛ укључује накупљање абнормалног материјала који се зове липофусцин у мозгу. Сматра се да НЦЛ узрокују проблеми са способношћу мозга да уклања и рециклира протеине.

Липофусцинозе се наслеђују као аутосомно рецесивна својства. То значи да сваки родитељ преноси неактивну копију гена да би дете развило стање.

Само један одрасли подтип НЦЛ наслеђује се као аутосомно доминантна особина.

Симптоми НЦЛ укључују:

• Ненормално повећан тонус мишића или грч
• Слепило или проблеми са видом
• Деменција
• Недостатак координације мишића
• Интелектуални инвалидитет
• Поремећај покрета
• Губитак говора
  
• Нападаји
• Нестабилна шетња

Поремећај се може уочити при рођењу, али се обично дијагностикује много касније у детињству.

Тестови укључују:

• Аутофлуоресценција (лагана техника)
• ЕЕГ (мери електричну активност у мозгу)
• Електронска микроскопија биопсије коже
• Електроретинограм (тест ока)
• Генетско испитивање
• МРИ или ЦТ скенирање мозга
• Биопсија ткива

Не постоји лек за НЦЛ поремећаје. Лечење зависи од врсте НЦЛ и обима симптома. Ваш лекар може да препише релаксанте мишића за контролу раздражљивости и поремећаја спавања. Такође се могу прописати лекови за контролу напада и анксиозности. Особи са НЦЛ можда ће бити потребна доживотна помоћ и нега.

Следећи ресурси могу пружити више информација о НЦЛ-у:

• Информативни центар за генетске и ретке болести - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10973/адулт-неуронал-цероид-липофусциносис
• Удружење за подршку и истраживање болести Баттен - бдсра.орг

Што је особа млађа када се болест појави, то је већи ризик за инвалидност и рану смрт. Они који рано оболе од болести могу имати проблеме са видом који прелазе у слепило и проблеме са менталним функцијама који се погоршавају. Ако болест започне у првој години живота, вероватно је смрт до 10. године.

Ако се болест јави у одраслој доби, симптоми ће бити блажи, без губитка вида и нормалног очекиваног животног века.

До ових компликација може доћи:

• Оштећење вида или слепило (код раних облика болести)
• Ментално оштећење, почев од озбиљних застоја у развоју при рођењу до деменције касније у животу
• Крути мишићи (због озбиљних проблема са нервима који контролишу тонус мишића)

Особа може постати потпуно зависна од других за помоћ у свакодневним активностима.

Позовите свог добављача ако ваше дете показује симптоме слепила или интелектуалног инвалидитета.

Генетско саветовање се препоручује ако ваша породица има познату историју НЦЛ. Пренатални тестови или тест који се назива предимплантациона генетска дијагноза (ПГД) могу бити на располагању, у зависности од одређене врсте болести. У ПГД, ембрион се тестира на абнормалности пре него што се угради у материцу жене.

Липофусцинозе; Баттен болест; Јански-Биелсцховски; Куфс-ова болест; Спиелмеиер-Вогт; Болест Халтиа-Сантавуори; Хагберг-Сантавуори болест

Елитт ЦМ, Волпе ЈЈ. Дегенеративни поремећаји новорођенчета. У: Волпе ЈЈ, Индер ТЕ, Даррас БТ, ет ал, ур. Волпеова неурологија новорођенчета. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 29.

Гликис Ј, Симс КБ. Поремећаји неуронске цероидне липофусцинозе. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Елсевиер; 2017: поглавље 48.

Грабовски ГА, Бурров АТ, Леслие НД, Прада ЦЕ. Лизозомске болести складиштења. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, ур. Натхан анд Оски’с Хематологи анд Онцологи оф Инфантци анд Цхилдхоод. 8. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 25.