Аарског синдрома

Аарског синдром је врло ретка болест која утиче на висину, мишиће, скелет, гениталије и изглед особе. Може се преносити путем породица (наслеђених).

Аарског синдром је генетски поремећај који је повезан са Кс хромозомом. Утјече углавном на мушкарце, али жене могу имати блажи облик. Стање је узроковано променама (мутацијама) гена који се назива „фациогенитална дисплазија“ (ФГД1).

Симптоми овог стања укључују:

• Пупак који вири
• Избочина у препонама или скротуму
• Одложена полна зрелост
• Одложени зуби
• Палпебрални нагиб према доле према очима (палпебрални нагиб је правац нагиба од спољњег ка унутрашњем углу ока)
• Линија косе са „удовичиним врхунцем“
• Благо утонули сандук
• Благи до умерени ментални проблеми
• Блага до умерено кратка висина која можда није очигледна док дете не напуни 1 до 3 године
• Лоше развијен средњи део лица
• Заобљено лице
• Скротум окружује пенис (шал скротум)
• Кратки прсти на рукама и ногама са благим тракама
• Појединачни набор на длану
• Мале, широке руке и стопала са кратким прстима и закривљеним петим прстом
• Мали нос са носницама нагнутим напред
• Тестиси који се нису спустили (неспуштени)
• Горњи део уха лагано преклопљен
• Широки жлеб изнад горње усне, набор испод доње усне
• Широко постављене очи са спуштеним капцима

Ови тестови се могу урадити:

• Генетско испитивање мутација у ФГД1 ген
• Рендген

Премештање зуба може се обавити за лечење неких абнормалних карактеристика лица које особа са Аарског синдромом може имати.

Следећи извори могу пружити више информација о Аарског синдрому:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/аарског-синдроме
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/аарског-сцотт-синдроме

Неки људи могу имати менталну успореност, али деца са овим стањем често имају добре социјалне вештине. Неки мушкарци могу имати проблема са плодношћу.

До ових компликација може доћи:

• Промене у мозгу
• Тешкоће раста у првој години живота
• Лоше поравнати зуби
• Нападаји
• Неуспуштени тестиси

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете одлаже раст или ако приметите симптоме Аарског синдрома. Потражите генетско саветовање ако имате породичну историју Аарског синдрома. Обратите се генетском стручњаку ако ваш добављач мисли да ви или ваше дете имате Аарског синдром.

Генетичко тестирање може бити доступно људима који имају породичну историју стања или познату мутацију гена који га узрокује.

Аарског болест; Аарског-Сцотт синдром; ААС; Фациодигитогенитални синдром; Гациогенитална дисплазија

• Лице
• Пецтус екцаватум

Д’Цунха Буркардт Д, Грахам ЈМ. Абнормална величина тела и пропорција. У: Пиеритз РЕ, Корф БР, Гроди ВВ, ур. Емери и Римоин-ови принципи и пракса медицинске генетике и геномике: клинички принципи и примена. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 4.

Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М. Умерено ниског раста, лица ± генитални. У: Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М, ур. Смитх-ови препознатљиви обрасци малформација човека. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2013: глава Д.