Прогериа

Прогерија је ретко генетско стање које производи брзо старење деце.

Прогерија је ретко стање. Изузетан је јер његови симптоми јако подсећају на нормално људско старење, али се јављају код мале деце. У већини случајева се не преноси породицама. Ретко се виђа код више детета у породици.

Симптоми укључују:

• Неуспех у расту током прве године живота
• Уске, смежурано или наборано лице
• Ћелавост
• Губитак обрва и трепавица
• Низак раст
• Велика глава за величину лица (макроцефалија)
• Отворено меко место (фонтанела)
• Мала вилица (микрогнатија)
• Сува, љускава, танка кожа
• Ограничени опсег покрета
• Зуби - одложена или одсутна формација

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед и наручити лабораторијске тестове. Ово може показати:

• Инсулинска резистенција
• Кожне промене сличне онима које се примећују код склеродермије (везивно ткиво постаје жилаво и очврсло)
• Генерално нормални нивои холестерола и триглицерида

Тестирање срчаног стреса може открити знаке ране атеросклерозе крвних судова.

Генетско тестирање може открити промене у гену (ЛМНА) који узрокује прогерију.

Не постоји специфичан третман за прогерију. Аспирин и статини могу се користити за заштиту од срчаног или можданог удара.

Прогериа Ресеарцх Фоундатион, Инц. - ввв.прогериаресеарцх.орг

Прогерија узрокује рану смрт. Људи са тим стањем најчешће живе само до својих тинејџерских година (просечан животни век од 14 година). Међутим, неки могу да живе и до раних 20-их. Узрок смрти је врло често повезан са срцем или можданим ударом.

Компликације могу укључивати:

• Срчани удар (инфаркт миокарда)
• Удар

Позовите свог добављача ако изгледа да ваше дете не расте или се нормално развија.

Хутцхинсон-Гилфорд синдром прогерије; ХГПС

• Блокада коронарне артерије

Гордон ЛБ. Хутцхинсон-Гилфорд синдром прогерије (прогериа). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 109.

Гордон ЛБ, Бровн ВТ, Цоллинс ФС. Хутцхинсон-Гилфорд синдром прогерије. ГенеРевиевс. 2015: 1. ПМИД: 20301300 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301300. Ажурирано 17. јануара 2019. Приступљено 31. јула 2019.