Бассен-Корнзвеиг синдром

Бассен-Корнзвеиг синдром је ретка болест која се преноси породицама. Особа није у стању да у потпуности апсорбује дијететске масти кроз црева.

Бассен-Корнзвеиг-ов синдром је узрокован дефектом гена који говори телу да ствара липопротеине (молекуле масти у комбинацији са протеинима). Дефект отежава телу да правилно свари масноћу и неопходне витамине.

Симптоми укључују:

• Тешкоће у равнотежи и координацији
• Закривљеност кичме
• Смањен вид који се временом погоршава
• Заостајање у развоју
• Неуспех у напредовању (расту) у детињству
• Слабост мишића
• Лоша координација мишића која се обично развија након 10. године
• Истурени стомак
• Неразговетан говор
• Ненормалности столице, укључујући масну столицу која изгледа бледе боје, пенушаву столицу и необично смрдљиве столице

Може доћи до оштећења мрежњаче ока (пигментозни ретинитис).

Тестови који могу бити урађени за дијагнозу овог стања укључују:

• Тест крви за аполипопротеин Б.
• Тестови крви за тражење недостатка витамина (витамини А, Д, Е и К растворљиви у мастима)
• Малформација црвених ћелија "Бурр-ћелијске" (акантоцитоза)
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Студије о холестеролу
• Електромиографија
• Преглед ока
• Брзина проводљивости нерва
• Анализа узорка столице

Генетско тестирање може бити доступно за мутације у МТП ген.

Лечење укључује велике дозе витаминских суплемената који садрже витамине растворљиве у масти (витамин А, витамин Д, витамин Е и витамин К).

Такође се препоручују додаци линолне киселине.

Особе са овим стањем треба да разговарају са дијететичаром. Промене у исхрани су потребне да би се спречили стомачни проблеми. То може укључивати ограничавање уноса неких врста масти.

Суплементи триглицерида средњег ланца узимају се под надзором лекара. Треба их користити опрезно, јер могу проузроковати оштећење јетре.

Колико добро човек ради, зависи од количине проблема са мозгом и нервним системом.

Компликације могу укључивати:

• Слепило
• Ментално погоршање
• Губитак функције периферних нерава, некоординирано кретање (атаксија)

Позовите свог добављача ако ваше дете или дете има симптоме ове болести. Генетичко саветовање може породицама да помогне да разумеју стање и ризике од његовог наслеђивања и науче како да се брину о човеку.

Високе дозе витамина растворљивих у масти могу успорити напредовање неких проблема, попут оштећења мрежњаче и смањеног вида.

Абеталипопротеинемија; Акантоцитоза; Недостатак аполипопротеина Б.

Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму липида. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 104.

Схамир Р. Поремећаји малапсорпције. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 364.