Еллис-ван Цревелд синдром

Еллис-ван Цревелд синдром је редак генетски поремећај који утиче на раст костију.

Еллис-ван Цревелд преноси се преко породица (наследио). Узрокована је оштећењима 1 од 2 гена синдрома Еллис-ван Цревелд-а (ЕВЦ и ЕВЦ2). Ови гени су постављени један поред другог на истом хромозому.

Озбиљност болести варира од особе до особе. Највећа стопа стања примећује се међу становништвом Амиша старог поретка у округу Ланцастер, Пеннсилваниа. Прилично је ретка у општој популацији.

Симптоми могу укључивати:

• Расцеп усне или непца
• Еписпадија или неспуштени тестис (крипторхизам)
• Додатни прсти (полидактилија)
• Ограничени опсег покрета
• Проблеми са ноктима, укључујући недостајуће или деформисане нокте
• Кратке руке и ноге, посебно подлактица и потколеница
• Ниска висина, висока између 1 и 1,5 метра
• Ретка, одсутна или фине текстуре косе
• Ненормалности зуба, као што су зупчасти зуби, широко размакнути зуби
• Зуби присутни при рођењу (натални зуби)
• Одложени или недостајући зуби

Знаци овог стања укључују:

• Недостатак хормона раста
• Срчане мане, попут рупе у срцу (дефект атријалне преграде), јављају се у приближно половини свих случајева

Тестови укључују:

• Грудног коша
• Ехокардиограм
• Генетско тестирање може се извршити за мутације у једном од два ЕВЦ гена
• Скелетни рендген
• Ултразвук
• Анализа урина

Лечење зависи од тога на који телесни систем је погођен и од тежине проблема. Само стање се не лечи, али многе компликације се могу лечити.

Многе заједнице имају ЕВЦ групе за подршку. Питајте свог здравственог радника или локалну болницу да ли постоји у вашем подручју.

Многе бебе са овим стањем умиру у раној деци. Најчешће је то због мале грешке грудног коша или срца. Мртворођеност је честа.

Исход зависи од тога који телесни систем је укључен и до које мере је тај телесни систем укључен. Као и многа генетска стања која укључују кости или физичку структуру, и интелигенција је нормална.

Компликације могу укључивати:

• Ненормалности костију
• Отежано дисање
• Конгенитална болест срца (ЦХД), нарочито дефект атријалне преграде (АСД)
• Обољење бубрега

Позовите свог добављача ако ваше дете има симптоме овог синдрома. Ако имате породичну историју ЕВЦ синдрома и ваше дете има било какве симптоме, посетите свог добављача.

Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање и како да се брину за особу.

Генетско саветовање се препоручује будућим родитељима из високо ризичне групе или који имају породичну историју ЕВЦ синдрома.

Хондроектодермална дисплазија; ЕВЦ

• Полидактилија - рука дојенчета
• Хромозоми и ДНК

Цхитти ЛС, Вилсон ЛЦ, Усхаков Ф. Дијагноза и лечење феталних скелетних абнормалности. У: Пандиа ПП, Оепкес Д, Себире Њ, Вапнер РЈ, ур. Фетална медицина: основне науке и клиничка пракса. 3рд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 34.

Хецхт ЈТ, Хортон ВА. Остали наследни поремећаји развоја скелета. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 720.