Аутозомно рецесивно

Аутосомно рецесивни је један од неколико начина на који се особина, поремећај или болест може пренети кроз породице.

Аутосомно рецесивни поремећај значи да морају бити присутне две копије абнормалног гена да би се болест или особина развила.

Наслеђивање одређене болести, стања или особине зависи од врсте хромозома који је погођен. Два типа су аутосомни хромозоми и полни хромозоми. Такође зависи од тога да ли је особина доминантна или рецесивна.

Мутација гена на једном од првих 22 несполна хромозома може довести до аутосомног поремећаја.

Гени долазе у паровима. Један ген у сваком пару потиче од мајке, а други ген од оца. Рецесивно наслеђивање значи да оба гена у пару морају бити ненормална да узрокују болест. Људи са само једним дефектним геном у пару називају се носачима.Ови људи најчешће нису погођени тим стањем. Међутим, они могу пренети абнормални ген својој деци.

ШАНСЕ НАСЛЕЂИВАЊА ОСОБИНЕ

Ако сте рођени од родитеља који обоје носе исти аутосомно рецесивни ген, имате 1 од 4 шансе да наследите абнормални ген од оба родитеља и развијете болест. Имате 50% (1 од 2) шансе да наследите један абнормални ген. Ово би вас учинило превозником.

Другим речима, за дете рођено у пару који обоје носи ген (али немају знакове болести), очекивани исход за сваку трудноћу је:

• 25% шансе да се дете роди са два нормална гена (нормално)
• 50% шансе да се дете роди са једним нормалним и једним абнормалним геном (носилац, без болести)
• Шанса од 25% да се дете роди са два абнормална гена (у ризику од болести)

Напомена: Ови исходи не значе да ће деца дефинитивно бити носиоци или бити озбиљно погођена.

Генетика - аутосомно рецесивна; Наслеђивање - аутосомно рецесивно

• Аутозомно рецесивно
• Кс-везани рецесивни генетски дефекти
• Генетика

Фееро ВГ, Зазове П, Цхен Ф. Клиничка геномика. У: Ракел РЕ, Ракел ДП, ур. Уџбеник породичне медицине. 9. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 43.

Грегг АР, Куллер ЈА. Хумана генетика и обрасци наслеђивања. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 1.

Корф БР. Принципи генетике. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 35.