Тест крви за галактоза-1-фосфат уридилтрансферазу

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза је тест крви који мери ниво супстанце назване ГАЛТ, која помаже у разградњи млечних шећера у вашем телу. Низак ниво ове супстанце узрокује стање које се назива галактоземија.

Потребан је узорак крви.

Када се игла убаци за вађење крви, нека одојчад осећају умерен бол. Други осећају само боцкање или пецкање. После може доћи до благих модрица. Ово ускоро нестаје.

Ово је скрининг тест за галактоземију.

У уобичајеној исхрани већина галактозе долази од разградње (метаболизма) лактозе која се налази у млеку и млечним производима. Једном од 65.000 новорођенчади недостаје супстанца (ензим) која се зове ГАЛТ. Без ове супстанце тело не може разградити галактозу, а супстанца се накупља у крви. Континуирана употреба млечних производа може довести до:

• Замућење сочива ока (катаракта)
• Ожиљци на јетри (цироза)
• Неуспех да напредују
• Жута боја коже или очију (жутица)
• Повећање јетре
• Интелектуални инвалидитет

Ако се не лечи, ово може бити озбиљно стање.

Свака држава у Сједињеним Државама захтева скрининг тестове за новорођенчад како би проверила овај поремећај.

Нормални опсег је 18,5 до 28,5 У / г Хб (јединице по граму хемоглобина).

Нормални распони вредности могу се мало разликовати међу различитим лабораторијама. Неке лабораторије користе различита мерења или могу тестирати различите узорке. Разговарајте са својим лекаром о значењу ваших конкретних резултата теста.

Ненормални резултат сугерише галактоземију. Даљи тестови морају бити урађени да би се потврдила дијагноза.

Ако ваше дете има галактоземију, хитно треба консултовати генетичара. Дете треба одмах ставити на дијету без млека. То значи да нема мајчиног млека и животињског млека. Сојино млеко и адаптиране млечне формуле за бебе углавном се користе као замена.

Овај тест је врло осетљив, тако да му не недостаје много новорођенчади са галактосемијом. Али, може доћи до лажно позитивних резултата. Ако ваше дете има ненормалне резултате скрининга, морају се урадити накнадни тестови како би се резултат потврдио.

Мали је ризик од узимања крви одојчади. Вене и артерије варирају у величини од једног до другог детета и од једне до друге стране тела. Добивање узорка крви код неке новорођенчади може бити теже него код друге.

Остали ризици повезани са вађењем крви су мали, али могу укључивати:

• Прекомерно крварење
• Вишеструке пункције за лоцирање вена
• Несвестица или осећај несвестице
• Хематома (крв се накупља испод коже и изазива модрице)
• Инфекција (мали ризик кад год је кожа сломљена)

Екран галактоземије; ГАЛТ; Гал-1-ПУТ

Цхернецки ЦЦ, Бергер БЈ. Галактоза-1-фосфат - крв. У: Цхернецки ЦЦ, Бергер БЈ, ур. Лабораторијска испитивања и дијагностички поступци. 6. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2013: 550.

Паттерсон МЦ. Болести повезане са примарним абнормалностима у метаболизму угљених хидрата. У: Сваиман К, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 39.