Скрининг тестови за новорођенчад

Тестови за скрининг новорођенчади траже развојне, генетске и метаболичке поремећаје новорођенчета. Ово омогућава предузимање корака пре него што се симптоми развију. Већина ових болести су врло ретке, али се могу лечити ако се рано ухвате.

Врсте скрининг тестова за новорођенчад се разликују од државе до државе. До априла 2011. године, све државе су пријавиле скрининг најмање 26 поремећаја на проширеном и стандардизованом униформном панелу. Најтемељитија комисија за скрининг проверава око 40 поремећаја. Међутим, с обзиром да је фенилкетонурија (ПКУ) била први поремећај за који се развио скрининг тест, неки људи још увек називају екран за новорођенче „ПКУ тест“.

Поред тестова крви, за сву новорођенчад препоручује се и скрининг за губитак слуха и критичне урођене болести срца (ЦЦХД). Многе државе захтевају овај скрининг и по закону.

Пројекције се врше према следећим методама:

• Тестови крви. Неколико капи крви узима се са пете бебе. Крв се шаље у лабораторију на анализу.
• Тест слуха. Пружалац здравствене заштите ставиће малу слушалицу или микрофон у ухо новорођенчета. Друга метода користи електроде које се стављају на бебину главу док је беба тиха или спава.
• ЦЦХД екран. Добављач ће ставити мали мекани сензор на бебину кожу и причврстити га на машину која се зове оксиметар на неколико минута. Оксиметар ће мерити ниво бебиног кисеоника у шаци и стопалу.

Није потребна припрема за скрининг тестове новорођенчади. Тестови се најчешће раде пре напуштања болнице када је беба стара између 24 сата и 7 дана.

Беба ће највероватније заплакати када се пета набоде како би узела узорак крви. Студије су показале да бебе чије их мајке држе кожу до коже или их доје током поступка показују мање невоље. Чврсто умотавање бебе у ћебе или нуђење дуде умочене у шећерну воду може такође помоћи у ублажавању болова и смиривању бебе.

Тест слуха и ЦЦХД екран не би требало да доводе до тога да беба осећа бол, плаче или реагује.

Тестови скрининга не дијагностикују болести. Они показују којим бебама треба више тестова да би се потврдиле или одбациле болести.

Ако накнадно тестирање потврди да дете има болест, лечење се може започети пре него што се појаве симптоми.

Тестови за скрининг крви користе се за откривање бројних поремећаја. Неки од њих могу да укључују:

• Поремећаји метаболизма аминокиселина
• Недостатак биотинидазе
• Конгенитална надбубрежна хиперплазија
• Конгенитални хипотироидизам
• Цистична фиброза
• Поремећаји метаболизма масних киселина
• Галактоземија
• Недостатак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД)
• Болест хумане имунодефицијенције (ХИВ)
• Поремећаји метаболизма органске киселине
• Фенилкетонурија (ПКУ)
• Болести српастих ћелија и други поремећаји и особине хемоглобина
• Токсоплазмоза

Нормалне вредности за сваки скрининг тест могу се разликовати у зависности од тога како се тест изводи.

Белешка: Нормални распони вредности могу се мало разликовати међу различитим лабораторијама. Разговарајте са својим добављачем о значењу ваших конкретних резултата теста.

Ненормални резултат значи да би дете требало да има додатно тестирање да би потврдило или одбацило стање.

Ризици за узорке крви за новорођенчад убоду пету укључују:

• Бол
• Могуће модрице на месту где је узета крв

Тестирање новорођенчади је пресудно за лечење бебе. Лечење може бити спасоносно. Међутим, не могу се лечити сви поремећаји који се могу открити.

Иако болнице не обављају све скрининг тестове, родитељи могу обавити друге тестове у великим медицинским центрима. Приватне лабораторије такође нуде скрининг новорођенчади. Родитељи могу да сазнају за додатне скрининг тестове за новорођенчад од свог добављача или болнице у којој се беба родила. Групе као што је Марцх оф Димес - ввв.марцхофдимес.орг такође нуде ресурсе за пробирне тестове.

Тестови за скрининг дојенчади; Тестови за скрининг новорођенчади; Тест ПКУ

Веб локација центара за контролу и превенцију болести. Портал за скрининг новорођенчади. ввв.цдц.гов/невборнсцреенинг. Ажурирано 7. фебруара 2019. Приступљено 26. јуна 2019.

Сахаи И, Леви ХЛ. Скрининг новорођенчади. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, ур. Авери’с Дисеасес оф тхе Невборн. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 27.